儿科学指导：21三体综合征的细胞遗传学诊断(核型分析)_21三体综合征练习

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正常人： 46，XX（XY）

21-三体标准型： 47，XX（XY）+21 全部病例95%

21-三体易位型： D/G异位： 46，XX（XY）-14，+t（14q21q）

（注意：D/G异位患儿亲代有平衡异位，其核型为45，XX（XY）-14，-21，+t（14q21q））

G/G异位：46，XX（XY）-21，+t（21q21q）

嵌合体型：极少（患儿体内有两种细胞株）