1671例孕妇产前筛查结果回顾性分析_产前筛查孕妇学校

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1671例孕妇产前筛查结果回顾性分析

【摘要】目的：回顾性分析1671例孕中期孕妇产前的筛查结果，评价妊娠中期孕妇血清三联法筛查在唐氏综合征以及神经管畸形（NTD）的临床应用价值。方法：在2012年12月-2015年2月，选择某医院怀孕15～20+6周的孕妇临床资料1671例，采用化学发光法来检测孕妇的血清相关标志物浓度，结合孕妇的年龄，体重及孕周等因素，评估胎儿患有21-三体综合征，NTD，18-三体综合征的风险。结果：在筛查的1671例案例中，其中有21-三体综合征高风险孕妇84 例，筛查阳性率为5.03%（84/1671）；18-三体综合征高风险孕妇35 例，筛查阳性率为 2.10%（35/1671），NTD高风险孕妇 38 例，筛查阳性率为 2.27%（38/1671），经过追踪随访染色体核型分析确诊有2例21-三体综合征，筛查假阳性率为 4.91 %{（84-2）/1671}，经过染色体核型分析确诊有1例18-三体综合征，筛查假阳性率为2.04%{（35-1）/1671}；经过染色体核型分析和B超确诊有1例NTD，筛查假阳性率为2.21%{（38-1）/1671}。结论：通过妊娠中期孕妇血清三联法筛查出怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇进一步行产前诊断，可以最大限度地减少异常胎儿的出生。

【关键词】妊娠中期孕妇；血清三联法筛查；产前筛查结果

本文将主要结合某医院的1671例孕妇资料，将检测的结果进行回顾性分析，评价妊娠中期孕妇血清三联法筛查在唐氏综合征以及神经管畸形（NTD）的临床应用价值，现报告如下。资料与方法

1.1筛查对象

在2012年12月-2015年2月，选择某医院怀孕15～20+6周的孕妇临床资料1671例，所有孕妇均在知情自愿的情况下参与本次筛查。采用化学发光法来检测孕妇血清相关标志物的浓度，在此基础上分析孕妇的年龄，体重及孕周等因素，评估孕妇的风险（21-三体综合征，NTD，18-三体综合征）。孕妇的年龄在19.5～33.8岁，平均年龄为26.65±2.56岁，体重在42.8～78.5kg，平均体重为60.65±12.3kg。通过羊水染色体核型分析和B超检查来确诊。

1.2方法

1.2.1取材和指标

所有孕妇均在规定的孕周内取5ml外周静脉血，离心后取血清检验，检测标志物为：人绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）及游离雌三醇（uE3）。

1.2.2仪器和方法

筛查方法采用西门子全自动化学发光免疫分析仪，检测仪器采用国药准字试剂盒，检查过程中严格按照说明书的相关要求，结合孕妇的申请单来收集孕妇的基本资料，仔细查看孕妇是否有吸烟史以及糖尿病史等情况，再采用西门子产前分析软件计算21-三体综合征，NTD，18-三体综合征风险。

1.3判断标准

采用西门子全自动化学发光免疫产前分析软件来评估21-三体综合征，NTD，18-三体综合征风险。21-三体综合征的高风险切割值（CUT OFF）为1：270，≥1：270为高风险；NTD的高风险切割值（CUT OFF）以AFP-MOM为准，≥2.5为高风险；18-三体综合征风险的高风险切割值（CUT OFF）为1：350，≥1：350为高风险。筛选出高风险的孕妇均转至产前诊断中心进行产前诊断。结果

2.1基本情况

2012年12月-2015年2月27个月间产科门诊量以及可筛查的孕妇人数呈现出逐年上升的趋势，见表1.2.2 27个月里1671例孕中期孕妇筛查高风险结果

在筛查的1671例案例中，其中有21-三体综合征高风险孕妇84 例，阳性率为5.03%（84/1671）；18-三体综合征高风险孕妇35 例，阳性率为 2.10%（35/1671），NTD高风险孕妇 38 例，阳性率为 2.27%（38/1671），电话回访所有高风险孕妇，经过追踪随访这157例高风险孕妇有102例行产前诊断，对剩余55例未行产前诊断的高风险孕妇，于胎儿出生后3-6个月再次电话回访，结果为胎儿出生后未发现有异常。102例行产前诊断的高风险孕妇染色体核型分析确诊有2例21-三体综合征，确诊有1例18-三体综合征，确诊有1例NTD。均于确诊后行中期引产。在筛查的相关案例中，每组的数据比较均不一致，见表2.3.讨论

我国是一个人口出生大国，同时也是畸形儿高出生率的国家，就目前的调查研究结果来看，我国的新生儿缺陷率达到3.8%以上，全国每年约有80万左右的新生儿有明显的出生缺陷情况出现[1-3]。近年来，我国各大城市医院开始相继建立其产前筛查这一项目，国外的大规模临床实践也证明产前筛查的有效性以及科学性，值得广泛推广。本院的产前筛查率逐年上升，说明产前筛查的深刻意义正在被人们所接受，人们对于提前防范畸形胎儿的意识也在逐年的加强。

本文通过对1671例孕中期孕妇筛查结果来看，经过追踪随访染色体核型分析确诊有2例21-三体综合征，筛查假阳性率为 4.91 %{（84-2）/1671}，经过染色体核型分析确诊有1例18-三体综合征，筛查假阳性率为2.04%{（35-1）/1671}；经过染色体核型分析和B超确诊有1例NTD，筛查假阳性率为2.21%{（38-1）/1671}。筛查假阳性率均在5%以下，说明产前筛查手段能够较准确的预测怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生，减轻家庭负担，提高社会人口的素质。

综上所述：通过妊娠中期孕妇血清三联法筛查出高风险人群行产前诊断可以有效减少出生缺陷的发生，具有显著的社会价值，值得广泛推广。

【参考文献】

[1] 许静，何冬梅，潘贞贞等.兵团四师医院孕中期孕妇产前三联筛查结果分析[J].兵团医学，2014，40（2）：1311-1432，1025.[2] 汪淑娟，高志英，卢彦平等.孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值[J].中华妇产科杂志，2012，47（11）：808-812.[3] 杨湘玲，朱健生，刘贤云等.新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用[J].中国产前诊断杂志（电子版），2013，5（2）：1511-1736，1258.