细胞遗传实验室报告_细胞遗传实验室

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关于开设细胞遗传实验室的报告

对于复杂疾病，无法判断其为单基因遗传病或是复杂的形态或畸形，需首先考虑做细胞遗传学的分析，以分析是否存在染色体结构或者数目异常。细胞遗传学对遗传病的诊断和产前诊断具有重要意义。细胞遗传学实验室通过常规的核型分析（一般采用G显带和其他的显带技术），以分析是否存在染色体结构或者数目异常。微小的染色体异常需要通过荧光原位杂交（FISH），或不经培养的间期核的原位杂交（间期核FISH）,或者通过是把正常人和病人基因组进行比较，分析病人是否存在某一个节段的重复缺失的技术，称为比较基因组杂交，又称CGH。这部分为细胞遗传学。

一、申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交下列文件：

（一）医疗机构执业许可证副本；

（二）开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件；

（三）可行性报告；

（四）拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况；

（五）开展产前诊断技术的规章制度；

（六）省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料；

（七）符合《母婴保健专项技术服务基本条件》。

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须明确提出拟开展的产前诊断具体技术项目。

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法规定的材料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后30个工作日内进行审核。经审核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的，书面通知申请单位。

卫生部根据全国产前诊断技术发展需要，在经审批合格的开展产前诊断技术服务的医疗保健机构中，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。

开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每三年校验一次，校验由原审批机关办理。经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤消其许可证书。

二、申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件：

（一）设有妇产科诊疗科目；

（二）具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；

（三）具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；

（四）设有医学伦理委员会；

（五）符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。

三、实验室技术人员要求

1．产前诊断实验室技术人员，必须符合下列条件之一：

1）大转以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训。2）中级以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。

2.必须经过系统的产前诊断技术专业培训，通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》，方可从事产前诊断技术服务。从事辅助性产前诊断技术的人员，需在取得产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》的人员指导下开展工作。

3．实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括：

1）标本采集与保管的基本知识。2）无菌消毒技术。

3）标记免疫检测技术的基本知识与操作技能。4）风险率分析技术。

5）外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术。

四、场所要求:

场所应包括标本接收室、接种培养室、标本制备室、阅片室、洗涤室。各工作室应具备恒温设施，标本接收室和接种培养室应具备空气消毒设施。

五、细胞遗传实验室设备：

普通双目显微镜

三筒研究显微镜附显微照相设备 超静工作台

二氧化碳培养箱

普通离心机

恒温干燥箱

自动纯水蒸馏器

恒温水浴箱

普通电冰箱

倒置显微镜附显微照相设备

荧光显微镜

分析天平

恒温培养箱

普通天平

六、开展特色项目

外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析。

染色体核型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。如产前21三体综合征的诊断，通过核型分析可以在遗传基础上确定该疾病。此外，联合荧光原位杂交技术，还可以对基因进行定位。

应用范围: 1．35岁以上的高龄孕妇。2．产前筛查后高危人群。

3．曾生育过染色体病患儿的孕妇。

4．产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。5．夫妇一方为染色体异常携带者。

6．孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。

7．其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。

临床应用: 1．代表一个个体的基本属性（如血型，多态性）2．婚检 3．备孕优生

4．新生儿筛查（一生只做一次的检查）5．不孕不育症 6．遗传病诊断

7．肿瘤辅助诊断（恶性胸/腹水的辅助诊断）8.辐射评估

9.流产胚胎染色体（鉴别诊断流产原因）10.产前诊断（绒毛/羊水/脐血）11.植入前诊断----PGD 12.白血病诊断及治疗

微小的染色体异常需要通过荧光原位杂交（FISH）

人类染色体微缺失综合征(Microdeletion Syndrome)是一组由于染色体微小缺失造成的一系列疾病综合征的总称，在围产儿和新生儿中发病率较高。近年在全球和我国的主要出生缺陷发病率统计中，先天性心脏病排在首位，在遗传咨询诊断门诊中，排在前列的分别是智力低下、脑瘫和先天性耳聋，这些症状都有可能是某种微缺失综合征的临床表现。

微缺失综合征由于缺失片段较小，所以利用传统的G显带染色体核型分析技术很难被检测出来。FISH技术（荧光标记的原位杂交技术）发展迅速,目前已成为染色体微缺失检测的最重要的方法手段，并已成为某些微缺失综合征检测的金标准。目前FISH可以检测的微缺失综合征主要包括22q11微缺失综合征、X连锁鱼鳞病、猫叫综合征、Angelman综合征、Prader-Willi综合征和Williams综合征等。FISH技术的发展对于出生缺陷的诊断以及进行产前诊断避免出生缺陷儿的出生有非常大的意义。

（图为FISH检测22q11微缺失综合征图像）

其他项目:全自动精液分析、不孕不育抗体(需要设备条件简单)等检查。