河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究_基因突变与遗传多态性

河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究由刀豆文库小编整理，希望给你工作、学习、生活带来方便，猜你可能喜欢“基因突变与遗传多态性”。

【摘要】 目的通过研究6个s'tr基因座fga，tpox，d3s1358，vwa，d1179，d21s11的遗传多态

性，了解它们在河南汉族人群中的多态分布，与其他群体进行比较，得出遗传距离，并了解它在法医学中的应

用价值。方法采用多聚酶链式反应扩增这6个基因座，采用非变性聚丙烯酰氨凝胶电泳银染显色分析。

结

果得出这6个基因座在河南汉族人群中的基因频率，并计算得出杂合度、个体识别率、非父排除率，与

其他群体比较得出进化距离。结论这6个基因座有较高的杂合度，并且具有相对遗传稳定性，在人群中的分布符合hardy—weinberge平衡，有较高的法医学价值，可以应用于个体识别和亲权鉴定。

【关键词】遗传多态性，短串联重复，聚合酶链式反应

【中图分类号】q75；13919．

2【文献标识码】a

【文章编号】1007—9297(2003)01—0037—0

4genetic polymorphimn of four str loci in the han population in henan province．hao bing-tao，liⅵ ．si yah—

mei。el a1．medical genetic institute ofhenan province，thepeople‘s hospital ofhenan province，l，450o03 p．r ．china

【abstract】objective toinvestigatethe~leles frequencies of six str loci：fga。tpox。d3s1358，vwa，d1 179，d21s1 1 in han population in henan province． methods dna was extracted with phenol—chloroform

frmaedta ——blood samples ofthe unrelated indm du~s andfamilies inhenanprovince and amplified withpcr tech—

nique．the pcr product was analyzed wi th the undenatured page vertical electrophoresis and silver—stain． resadts

the freqeneies of the six swr loci were obtained，compared the data frown six tx~pulations．the frequencies are

in the good agreement wi th hardy—w einberg equilibrium．the be terozygosity，discrimination power and cum ulation

chance of exclusion in six str loci were calculated ． conclusion the six str loci in this study have higher bet—

erozygosity and relative genetic stability．it is suggested that these str loc i can be used in individual identification

an d paternity test in forensic med icine．

【key wordsl genetic polymorphism，short tandem repeats。polymerase chain reaction

fga，tpox，d3s1358，vwa，d8sl179，法医学应用价值，并与其他群体比较研究，得出群

d21sll短串联重复基因座是美国联邦调查局公布体间进化距离。的13个位点联合检索系统(combined dna index 材料与方法

system，codis)中的6个基因座。河南省地处中

一、样本dna

原，人口众多，它的群体遗传特征对中国人群尤其 187份血样采自河南省各地市无血缘关系的是北方群体有着代表性，这6个基因座在河南汉族汉族个体，90个亲权关系确定的家庭(包含150次

群体中的遗传多态性特征还未见报道。本文拟对减数分裂)的血样，采用chelex法提取dna。

这6个基因座的遗传多态性特征进行

调查，评估其

二、pcr扩增反应

· 38 ·

扩增体系如下：反应体积为25 l，含人类基因

组dna 240 ng，2．0 mmol／l mgc12，250／~mol／l．

dntp，1u taq酶(promaga公司)，0．25／~mol／l_．

引物(大连宝生物公司合成)，l×pcr缓冲液。扩

增

仪为eppendof mastercycler gradient。

三、pcr产物的检测和基因分型

扩增产物2 l加上样缓冲液2 l混合，与等位

基因标准分型物同时上样，6％的非变性聚丙烯酰

胺(5％的交联度)垂直凝胶电泳，恒电压500 v，电

法律与医学杂志2003年第10卷(第1期)

泳2 h，银染显色，与标准分型物比较得出分型结

果。

四、数据处理

计算6个基因座的基因频率、观察杂合度、期

望杂合度、个体识别率及非父排除率，对群体数据

作hardy—weinberg平衡吻合度检验。与成都汉

族人群、美国白人、美国黑人、西班牙人和西班牙东

南人群的基因频率比较，得出遗传距离，绘出系统

树。

表1 中国河南省人群6个基因座的基因型分布和hardy—weinberg平衡检验

table 1 genotype distributions and hardy—w einberg equilibrium of 6 str system in han population in henan province

结 果

一、6个str基因座基因型在河南汉族群体中的分布

河南汉族群体6个str基因座的调查样本

数、基因观察值见表1。

二、河南汉族群体6个str基因座基因频率

法律与医学杂志2003年第10卷(第1期)

分别计算6个基因座的基因频率、观察杂合度、期望杂合度、非父排除率和个体识别率，结果见

表2。

三、家系调查

90个家庭，150次减数分裂调查，未发现有突

变产生。

四、与其他群体比较

与成都汉族人群、美国白人、美国黑人、西班牙

人和西班牙东南人群的基因频率比较【 j，得出遗

传距离，见表3；绘出系统树，见图l。

讨论

在这6个基因座中家系调查显示，对于150次的减数分裂未出现变异，说明这6个基因座具有相

· 39 ·

对的遗传稳定性。这些基因座在河南群体中的多

态性好，杂合度高，具有相对稳定性，适于法医学中的个体识别和亲权鉴定。

对于河南群体和其他群体间的比较研究，可以

看到，河南群体与成都群体间的遗传距离最近，这

符合进化的规律。另外可以看到西班牙人中的两

个群体之间距离也是最近的。然而，作者得到系统

树与用血清遗传标记所得到的有一些差异，中国人

与白种人的距离要近于与黑种人之间的距离，而血

清遗传标记显示白种人与黑种人之间的距离要近

与中国人。这可能与str与血清遗传标记在进化

上所受选择压力不同造成的，血清遗传标记要受到

一定的进化选择压力，而str几乎不受选择压力的影响有关。

表2 6个str基因座在河南省汉族群体中的群体遗传学数据

tahle 2 population genetic data of 6 str loci in hart population in henan province

fre：frequency(频率)；ho：heterozygosity observed(观察杂合度)；he：heterozygosity expected(期望杂合度)；dp：discrimination power

(个体识别几率)；ce：chance of exclusion(非父排除概率)

0

图1 6个群体的系统树

fig 1 vw a evolution sysmetic tree of 6 ethnic gr0ups

clan：河南汉族群体cod：成都汉族群体cau：美国白人blk：美

国黑人swh：西班牙人seh：东南西班牙人

表3 6个群体间的遗传距离

fable 3 genetic distance of 6 groups po pulation

chn

ccd 0．014

cau 0．062 0．053

blk 0．093 0．098 0．068

swh 0．070 0．070 0．057 0．070

seh 0．056 0．050 0．022 0．061 0．018

chn cm cau blk swh seh

chn ：河南汉族群体cod：成都汉族群体cau：美国白人blk：美国黑

人swh：西班牙人seh：东南西班牙人

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(收稿：2001～07—23，修回：2002一ll一25)