遗传代谢_遗传代谢病
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在网上搜索到的信息，仅供参考：
随着新生儿筛查的普及，全国部分地区的儿童医院或妇儿中心可以对少数几种典型的遗传代谢病进行筛查，比如PKU和G6PD缺乏症。筛查方法也每次检测只能检查一种病，对于只用几滴血或尿液就可检查数十种病的方法，必须采用特殊的仪器，我对遗传代谢病不了解，只是从网上搜索了一下，做遗传代谢病筛查常用到的仪器有：
液相色谱-质谱-质谱联用仪（LC-MS-MS)(血液筛查）、串联质谱仪（MS-MS)(血液筛查）、气相色谱-质谱仪(GC-MS)(尿液筛查）等。
据说液相色谱-质谱-质谱联用技术（LC-MS-MS)是遗传代谢病筛查方面最先进的技术，可惜国内的医院还没有一家有这种设备的。一些实验室有这种仪器，但主要是用在药物检测方面，比如：四川垂锭华西药学院分析测试中心、北京艾米诺医学研究有限公司。
国内的医院主要采用串联质谱仪和液相色谱-质谱仪进行检测：
1、上海交通垂锭医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所：
上海交通垂锭医学院附属新华医院在遗传性代谢病诊治和内分泌领域一直走在国内前列，是卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委“遗传代谢病研究基地”，长期从视遗传性代谢病的诊断、治疗和预防，在国内最早开展新生儿疾病筛查，掌握国际先进的串联质谱遗传性代谢病检测技术，拥有串联质谱仪(MS-MS)、气相色谱质谱仪(GC-MS)、HPLC以及分子生物学以及酶学检测设备，在遗传性代谢病的生化检测、基因突变分析、新生儿筛查和临床遗传病的诊治方面也积累了丰富的工作经验。
1981年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲低的新生儿筛查，牵头完成联合国人口基金项目及与卫生部合作项目“小儿智能障碍疾病的防治”，以后又发展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等疾病的新生儿筛查。
2002年建立了串联质谱遗传性代谢病检测平台，2005年建立了GC－MS遗传性代谢病检测平台，两种质谱技术的结合使遗传性代谢病的诊断更为可靠。
顾学范
上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室主任，新生儿筛查中心主任，目前承担的科研项目：
遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家高技术发展计划（863）280万 2008.1－2010.12
280万，够买一个LC-MS-MS的，不知道是否有更新设备？？？ 在北京健之素医药科技有限公司的网页上有不太一样的内容：
该网页声称上海市儿科医学研究所“拥有液相串联质谱仪
还附有证书，可证书上的内容明明是串联质谱仪（MS-MS)，不是（LC-MS-MS）的，看来这家公司是想证明自己在撒谎。
该网页还声称：通过血筛查能查出40种遗传代谢病。假做真时真亦假，不知道这是否真实。
2、武汉同济医院儿科/遗传代谢病诊断中心
拥有GC/MS、HPLC等仪器，建立了遗传代谢内分泌疾病的诊治及生化细胞及分子雅传学研究平台，已经形成了具有雄厚学术实力的专业。
罗小平，同济医学院遗传代谢病诊断中心主任。
近五年主持的部分国家科研项目： 1 卫生部部属（管）医疗机构临床学科重点项目“遗传代谢性疾病诊断治疗和研究体系的建立与应用”，2004-2006，130万 “十五”国家科技攻关计划项目2004BA720A01，“遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”，2004-2006，250万
看来武汉同济医院没有（MS-MS），不过还是可以做一些检测的。
本帖最后由 laoyeche 于 2010-4-5 21:32 编辑
在网上搜索到的信息，仅供参考：
随着新生儿筛查的普及，全国部分地区的儿童医院或妇儿中心可以对少数几种典型的遗传代谢病进行筛查，比如PKU和G6PD缺乏症。筛查方法也每次检测只能检查一种病，对于只用几滴血或尿液就可检查数十种病的方法，必须采用特殊的仪器，我对遗传代谢病不了解，只是从网上搜索了一下，做遗传代谢病筛查常用到的仪器有：
液相色谱-质谱-质谱联用仪（LC-MS-MS)(血液筛查）、串联质谱仪（MS-MS)(血液筛查）、气相色谱-质谱仪(GC-MS)(尿液筛查）等。
据说液相色谱-质谱-质谱联用技术（LC-MS-MS)是遗传代谢病筛查方面最先进的技术，可惜国内的医院还没有一家有这种设备的。一些实验室有这种仪器，但主要是用在药物检测方面，比如：四川垂锭华西药学院分析测试中心、北京艾米诺医学研究有限公司。
国内的医院主要采用串联质谱仪和液相色谱-质谱仪进行检测：
1、上海交通垂锭医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所：
上海交通垂锭医学院附属新华医院在遗传性代谢病诊治和内分泌领域一直走在国内前列，是卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委“遗传代谢病研究基地”，长期从视遗传性代谢病的诊断、治疗和预防，在国内最早开展新生儿疾病筛查，掌握国际先进的串联质谱遗传性代谢病检测技术，拥有串联质谱仪(MS-MS)、气相色谱质谱仪(GC-MS)、HPLC以及分子生物学以及酶学检测设备，在遗传性代谢病的生化检测、基因突变分析、新生儿筛查和临床遗传病的诊治方面也积累了丰富的工作经验。
1981年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲低的新生儿筛查，牵头完成联合国人口基金项目及与卫生部合作项目“小儿智能障碍疾病的防治”，以后又发展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等疾病的新生儿筛查。
2002年建立了串联质谱遗传性代谢病检测平台，2005年建立了GC－MS遗传性代谢病检测平台，两种质谱技术的结合使遗传性代谢病的诊断更为可靠。
顾学范
上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室主任，新生儿筛查中心主任，目前承担的科研项目：
遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家高技术发展计划（863）280万 2008.1－2010.12
280万，够买一个LC-MS-MS的，不知道是否有更新设备？？？
在北京健之素医药科技有限公司的网页上有不太一样的内容：
该网页声称上海市儿科医学研究所“拥有液相串联质谱仪
还附有证书，可证书上的内容明明是串联质谱仪（MS-MS)，不是（LC-MS-MS）的，看来这家公司是想证明自己在撒谎。
该网页还声称：通过血筛查能查出40种遗传代谢病。假做真时真亦假，不知道这是否真实。
2、武汉同济医院儿科/遗传代谢病诊断中心
拥有GC/MS、HPLC等仪器，建立了遗传代谢内分泌疾病的诊治及生化细胞及分子雅传学研究平台，已经形成了具有雄厚学术实力的专业。
罗小平，同济医学院遗传代谢病诊断中心主任。
近五年主持的部分国家科研项目： 1 卫生部部属（管）医疗机构临床学科重点项目“遗传代谢性疾病诊断治疗和研究体系的建立与应用”，2004-2006，130万 “十五”国家科技攻关计划项目2004BA720A01，“遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”，2004-2006，250万
看来武汉同济医院没有（MS-MS），不过还是可以做一些检测的。
3、广州市儿童医院内分泌代谢科
实验室有化学发光检测仪、酶标仪、PCR仪、气相色谱质谱仪(GC-MS)、糖化血红蛋白检测仪等仪器设备，开展了甲状腺激素及抗体、性腺激素、肾上腺皮质激素、垂体激素、胰岛素、C肽、糖化血红蛋白、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、尿先天性遗传代谢缺陷病筛查诊断等数十多种内分泌代谢检验项目，可当日或次日发放检验结果。
也是只有气相色谱质谱仪(GC-MS)
4、深圳市儿童医院小儿内分泌专科 刘丽
据说该院为全国第二家引进气相质谱-色谱分析仪的（继武汉同济医院之后）。
5、浙江省儿童医院儿童保健科/新生儿疾病筛查中心
浙江省新生儿疾病筛查中心成立于1999年，主要承担新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查和诊疗任务。中心设在浙江垂锭医学院附属儿童医院内，中心主任由浙江垂锭医学院附属儿童医院（即浙江省儿童保健院）院长赵正言教授（中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长）担任。
据说到2007年，筛查中心将利用先进的串联质谱仪（MS-MS)对在我省出生的新生儿进行多种氨基酸、脂肪酸、有机酸等37种遗传代谢性疾病的筛查。现在已经是2010年了，不知道该项目是否完成了？
其他一些主要为国外实验室做代理的机构
1、敏路思（北京）科技发展有限公司 敏路思是日本MILS实验室在中国的代理：
该公司基于日本松本生命科学研究所(MILS)的技术和资金支持建于2005年，和国内一些医院有合作关系。比如你在北京市儿童医院或北京儿研所做检查的话，最汗儿本会寄到日本去。据说该实验室采用自有专利的检测方法可以查出上百种遗传代谢病。
氨基酸代谢异常 1.苯丙酮尿症
2.一过性高苯丙氨酸血症
3.四氢生物蝶呤缺陷症（４种）4.GTPCH 缺陷症
5.6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺陷症(PTPS)6.2-氢氢生物蝶啶还原酶缺陷症(DHPR)7.PCD 缺陷症
8.酪氨酸血症I 型 9.酪氨酸血症 II 型 10.酪氨酸血症 III 型 11.一过性酪氨酸血症
12.肝功能障碍引起的一过性酪氨酸血症 13.黑尿酸症
14.先天性色氨酸尿症 15.黄嘌呤尿症 16.高颉氨酸血症
17.高亮氨酸，异亮氨酸血症 18.枫糖尿症
19.二氢硫辛酸脱氢酶缺陷症 20.异戊酸血症
21.戊二酸尿症II 型 22.3 甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺陷症 23.多种羧化酶缺陷症 24.生物素酶缺陷症
25.3 羟基异丁酰辅酶A 脱酰酶缺陷症 26.3-甲基戊烯酸尿症
27.乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症 28.甲基丙二酸半醛脱氢酶缺陷症 29.丙酸血症
30.甲基丙二酸血症
31.维生素B12 代谢异常，吸收不良，利用不良性甲基丙二酸血症 32.3 羟基3 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺陷症 33.甲羟戊酸血症 34.戊二酸尿症I 型 35.2 酮基已二酸尿症 36.孝母氨酸尿症 37.羟基赖氨酸尿症 38.高蛋氨酸血症 39.同型胱氨酸尿症 40.胱硫醚尿症
41.高脯氨酸血症I 型 42.高脯氨酸血症II 型* 43.亚甘氨酸尿症
尿素循环障碍
44.N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷症* 45.氨甲酰磷酸合成酶缺陷症* 46.鸟氨酸转氨酶缺陷症 47.瓜氨酸血症
48.精氨基琥柏酸尿症* 49.精氨酸血症
50.高鸟氨酸-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合症
氨基酸吸收障碍 51.高组氨酸血症 52.哈特纳普氏病 53.碱性氨基酸尿症
54.家族性肾原型亚甘氨酸尿症
高乳酸，高丙酮酸血症 55.丙酮酸脱氢酶缺陷症* 56.丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症 57.丙酮酸脱羧酶缺陷症* 58.细胞色素aa3/b 缺陷症 59.Leigh syndrome* 60.三羧酸循环障碍
61.延胡索酸羟化酶缺陷症
脂肪酸代谢异常
62.短链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症 63.中链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症 64.长链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症
过氧化物酶体病
65.Zellweger 综合症（ZLS）66.新生儿肾上腺脑白质营养不良 67.婴儿Refsum 病（IRD）
68.Zellweger 样综合症（ZLLS）69.高草酸血症
嘌呤，嘧啶代谢异常 70.腺苷脱氨酶缺陷症 71.痛风
72.自毁症（Lesch-Nyhan syndrome）73.次黄嘌呤尿嘌呤转磷酸核糖
基酶部分缺陷症
74.腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症 75.黄嘌呤尿症 76.乳清酸尿症
77.胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症 78.二氢嘧啶酶缺陷症
其他代谢病
79.高甘氨酸血症 80.高肌氨酸血症 81.组氨酸血症 82.咪唑氨基酸尿症 83.亚胺甲基谷氨酸尿症 84.血清肌肽酶缺陷症 85.谷胱甘肽尿症 86.氧合脯氨酸尿症 87.4 羟基丁酸尿症 88.卡那弯氏病
89.6 氢吡啶羧酸血症 90.3 氨基异丁酸尿症 91.D-甘油酸尿症 92.神经母细胞瘤
糖代谢异常
93.半乳糖血症
94.半乳糖血症I 型 95.半乳糖血症II 型 96.半乳糖血症III 型 97.果糖血症
98.一过性半乳糖血症
99.果糖1，6-二磷酸激酶缺陷症 100.先天性蔗糖尿症 101.五碳糖尿症 102.家族性甘油血症 103.糖尿病 I 型 104.糖尿病 II 型 105.妊娠糖尿病 106.耐糖能异常
*表示的疾病需要做酶学测定
在遗传代谢病研究方面和敏路思集团有着合作交流关系的医疗机构： 北京垂锭附属第一医院 北京 北京垂锭附属人民医院 北京 北京垂锭附属第六医院 北京
中国医学科学院基础医学研究所 北京 北京儿童医院 北京 首都儿科研究所 北京 北京友谊医院 北京 中日友好医院 北京
中国人民解放军301 医院 北京 北京市天坛医院 北京 北京妇产医院 北京 天津市儿童医院 天津 河北省儿童医院 石家庄 衡水市第一医院 衡水
中国医科垂锭附属第一医院 沈阳 中国医科垂锭附属第二医院 沈阳 沈阳市儿童医院 沈阳 大连儿童医院 大连
吉林垂锭医学部附属2 院儿科 长春 山东垂锭附属省立医院 济南 山东垂锭附属齐鲁医院 济南 济南妇幼保健医院 济南 上海市儿童医院 上海
上海复旦垂锭附属儿童医院 上海 浙江垂锭医学部附属儿童医院 杭州 浙江垂锭医学部附属妇产医院 杭州 深圳市儿童医院 深圳 深圳市人民医院 深圳 广州市儿童医院 广州 广州市妇幼医院 广州
广东省新生儿筛查中心 广州
暨南垂锭医学部附属华侨医院 广州 广州市珠江医院 广州 珠海市妇幼保健院 珠海 福建省泉州儿童医院 泉州 中南垂锭湘雅医院 长沙 构遏市妇幼保健院 构遏 兰州医学院附属医院 兰州 甘肃省立医院 兰州 海口市人民医院 海口 海口市妇幼保健院 海口 西安交通垂锭第一医院 西安 第四军医垂锭唐都医院 西安 新疆乌鲁木齐医院 乌鲁木齐 新疆自治区人民医院 乌鲁木齐
原来这么多医院做尿筛查都是送到日本去的。
2、中国医学科学院/北京协和医学院检验医学研发中心 好像就是北京协和洛奇生物医药科技发展有限公司。
不过奇怪的是我没有在它的网页上看到它说自己有LC-GC/MS的设备，该公司的管理人员是在国外实验室工作过的海龟，也可能相关检查是在和国外实验室做吧。
该检测中心在网上非常有名，到处去拉客户，哭着喊着要给中国的新生儿做筛查，比如全国每年有2000万新生儿，50%做筛查的话就是1000万人，每个人的费用800元，就是80个亿，而这些只需要200万人民币的仪器投入就能实现。（至于该公司是否有这样的仪器，有这样的投入，还不大清楚，希望知情者给报报料）该公司在网上大力宣传几滴血就能测出35种代谢病来。
悲哀啊！这些所谓的科技公司不是去购买设备、引进技术，自己来做，提高中国的检测能力，而是想方设法的去争做二道贩子/三道贩子。而国内的一些医院，不是没钱，项目经费一点都不少，而甘愿做起三道贩子，四道贩子，还冠冕堂皇的声称是在“普及新生儿筛查”，是为了自己挣钱是真的。
3、北京摩尔美康分离检测技术有限公司
没有找见该公司的网站，只找见招聘广告上的一些介绍： 北京摩尔美康分离检测技术有限公司是一家从视医药、食品等相关领域检测技术的研发与应用的高科技公司。公司建立有世界先进的分析实验室和研发基地，并与国内外著名研究机构建立了合作关系。公司致力于以自身的专业技术忧势，为用户提供高端的技术服务。将一如既往勤于创新，勇于探索，以枪断谨、高效及诚信可靠的经营作风为理念，立志发展成为国内外有影响受尊重的检测技术公司。
看来和协和洛奇很类似啊，也是和国外合作。国内一些具有LC-MS/MS的实验室或公司
1、北京艾米诺医学研究有限公司
艾米诺科技是一家医学研发高新技术企业。2008奥运年注册于北京海淀区。专门致力于医学检测、医学服务、和新药开发领域。公司成立伊始，便与第二炮兵总医院签定战略合作伙伴关系。公司先后投入1000余万元购置质谱等先进仪器，与二炮总医院，共同成立营养检测实验室。公司依靠先进的科学技术(其中蛋白质、多肽、氨基酸检测系统更是具有国际水平)、标准化的实验管理、严谨的学术态度，为客户提供准确可靠、安全保密的技术服务。
产品及服务项目:公司配备了多台质谱以可以为客户提供全面的高端检测服务。三重四极杆质谱仪（LC-MS/MS）是科研和临床上用于物质定性、定量研究的最有利工具。我们可以为您提供氨基酸、维生素、激素、脂类和更多代谢组学对象的精确检测服务。
同时我们拥有超高分辨质谱（傅立叶质谱FT-MS）和飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）可以为您解决更多科学研究上的问题。
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