多基因遗传和多基因遗传病_多基因遗传病有哪些
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多基因遗传和多基因遗传病
——系统解剖糖尿病
摘要：糖尿病是由多种病因引起、由遗传基因决定的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。糖尿病在世界各地都有，分布极广，目前全世界糖尿病患者已逾1.3亿，已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。占免疫病的比率，在发达国家高达2-5%，中国糖尿病发病率约5％，居世界第二，并且每年还以1‰的速度增长。糖尿病已成为非常严重的公共健康问题。本文将从糖尿病的多基因发病机制、症状表现、预防、诊断标准和治疗方面系统介绍糖尿病。其中在治疗方面从两个角度介绍即1西医方法2中医方法。最后将介绍有关糖尿病的最新研究成果。
关键词：多基因遗传；基因损伤；三多； 血糖浓度；糖尿病的并发症
一：多基因遗传病
人类的一些有遗传基础的性状、畸形和疾病的发生往往不仅有一系列基因的参与，还有环境作用的累积，因此，称之为多基因遗传，相应的疾病称为多基因遗传病。
1．这类病有家族聚集现象，但患者同胞中的发病率远低于1/2～1/4，且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此，不符合常染色体显、隐性遗传。
2.遗传度在60％以上的多基因病中，病人的第一级亲属（指有1/2的基因相同的亲属，如双亲与子女以及兄弟姐妹之间，即为一级亲属）的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂，人群发病率为1.7/1000，其遗传度76％，患者一级亲属发病率4％，近于0.0017的平方根。
3.随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4％，二级亲属（叔、伯、舅、姨）中约0.7％，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3％。
4.亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关，家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。
5.近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100％。
6.有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄，男子为女子的5倍；先天性髋脱臼，日本人发病率是美国人的10倍。
二：糖尿病的多基因发病机制
糖尿病病因及发病机制十分复杂，目前尚未完全阐明，传统学说认为与以下因素有关：
一、遗传因素举世公认，糖尿病是遗传性疾病，遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出5倍。在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为50%，而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达90%以上，因此引起糖尿病Ⅱ型的遗传因素明显高于糖尿病Ⅰ型。随着对糖尿病研究和认识的不断深入，从分子生物学、电镜超微结构、免疫学、生理生化学等多角度进行控索，对糖尿病的病因及发病机制又有了新的认识。基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的：Ⅰ型糖尿病———人类第六对染色体短臂上的HLA-D基因损伤；Ⅱ型糖尿病—胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄
糖溶酶基因和线粒体基因损伤。
三：糖尿病的症状表现
糖尿病典型的症状是“三多一少”，即多饮、多尿、多食及消瘦。然而，由于病情轻重或发病方式的不同，并不是每个病人都具有这些症状。
l多尿：尿量增多，每昼夜尿量达3000～5000毫升，最高可达10000毫升以上。排尿次数也增多，一二个小时就可能小便1次，有的病人甚至每昼夜可达30余次。糖尿病人血糖浓度增高，体内不能被充分利用，特别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸收，以致形成渗透性利尿，出现多尿。血糖越高，排出的尿糖越多，尿量也越多。
2多饮：由于多尿，水分丢失过多，发生细胞内脱水，刺激口渴中枢，出现烦渴多饮，饮水量和饮水次数都增多，以此补充水分。排尿越多，饮水也越多，形成正比关系。
3多食：由于大量尿糖丢失，如每日失糖500克以上，机体处于半饥饿状态，能量缺乏需要补充引起食欲亢进，食量增加。同时又因高血糖刺激分泌，因而病人易产生饥饿感，食欲亢进，老有吃不饱的感觉，甚至每天吃五六次饭，主食达1～1．5公斤，副食也比正常人明显增多，还不能满足食欲。
4消瘦：由于胰岛素不足，机体不能充分利用葡萄糖，使脂肪和蛋白质分解加速来补充能量和热量。其结果使体内碳水化合物、脂肪及蛋白质被大量消耗，再加上水分的丢失，病人体重减轻、形体消瘦，严重者体重可下降数十斤，以致疲乏无力，精神不振。同样，病程时间越长，血糖越高；病情越重，消瘦也就越明显。
四：糖尿病的预防
据中国医学基金会糖尿病基金委员会主任委员、北京市朝阳糖尿病医院院长王执礼教授介绍，英国要求45岁以上、不论任何职业人士，每年都要进行一次糖尿病的专业检查。这项措施对及早发现糖尿病和控制糖尿病并发症起到了重要作用。针对我国糖尿病上升趋势，王教授提醒1,肥胖； 2,常喜欢空腹吃甜食；3,常出现多汗，尤其是面、颈、手、足等局部出汗多，常有饥饿、头昏、心慌以及低血糖现象；4.无原因的全身皮肤瘙痒，有时表现为肩部，手足麻木，身体有灼热感； 5.皮肤易生疖（如何治疗疖）、痈，伤口和皮肤感染愈合慢； 6.无原因的视力减退，视觉模糊，或出现白内障、青光眼，且发展很快； 7.常有排尿困难症状，除男性因前列腺肥大引起以外，应警惕患糖尿病的可能； 8.无原因的倦怠、乏力，即使处于休息状态，身体也感到十分疲倦；9，血压高和高血脂，及有巨大胎儿分娩史的妇女等糖尿病高危人群。如果具有两条以上，即要注意排除隐性糖尿病的可能，应该及早去医院就诊，以免延误病情。同时，对于那些缺少运动、工作压力大、长期处于紧张状态的人群，定期做专业的糖尿病体检也是非常必要的。对普通人群，以往45岁开始体检增加糖尿病检测仍然有效，但对有糖尿病家族遗传史、高血压等“三高”病史、心血管近期异常的三类高危人群，易提早到30岁开始就要做检测。这有利于及早发现糖尿病，采取早治疗措施。
五：糖尿病诊断标准
1.有典型的糖尿病症状（多尿、多饮和不能解释的体重下降）者，24h任意
血糖≥11.1mmol/L(200mg/dl),可诊断；
2.空腹血糖（FPG至少8h没有热量摄入）≥6.11mmol/L(110mg/dl)但
6.99mmol/L(126mg/dl)为空腹血糖损伤（IFG）；
3.空腹血糖（FPG）≥7.0mmol/L(120mg/dl),可诊断；
4.2小时血糖（2hPG）>7.77mmol/L(140mg/dl)但
六：糖尿病的并发症
急性并发症的形成原因：急性并发症一般包括酮症酸中毒、高渗性非酮症性糖尿病昏迷、乳酸性酸中毒以及低血糖。
酮症酸中毒：糖尿病使血液中的葡萄糖无法被细胞充分吸收收和利用，所以身体的能量来源必须取之于脂肪和蛋白质的分解。于是脂肪、蛋白质的合成抑制，分解加速，出现代谢紊乱。以致于酮体生成加速，酮症和酮症酸中毒形成。它会导致昏迷甚至死亡。
高渗性非酮性糖尿病昏迷和乳酸性中毒也是由于代谢紊乱造成的。
低血糖则是由于过分降糖，使血糖过低造成低血糖，低血糖会导致昏迷甚至死亡。
慢性并发症的形成原因：大多数糖尿病患者患的都是慢性并发症，按病因可分五大类：血管类病变、神经类病变、代谢类病变、免疫系统病变、综合型病变。
（1）血管类病变：由于血液粘稠度增加，血管壁的氧化、硬化等原因造成血液微循环障碍，就会出现视力模糊、眼底出血、视网膜脱落造成失明等；四肢的微循环发生了障碍则会出现四肢麻木、冰凉；肾脏的微血管堵塞就会引起肾病等；大中动脉障碍则引起心肌梗塞、冠心病、脑血栓、脑中风等。
（2）神经类病变：系由神经细胞受损或紊乱等原因形成的并发症。包括：以感觉障碍为主的四肢烧灼、麻木、疼痛等；由运动神经病变引起的肌肉麻痹、足下垂、腕下垂、眼外肌麻痹等；由植物神经病变引起的吞咽不畅、上腹胞胀、呕吐、便秘、腹泻等。
（3）代谢类病变：由代谢紊乱引起的病变，包括：乏力、三多一少等。
（4）免疫系统病变：免疫系统病变引发的机体免疫力下降。如易感冒、指甲皮肤发黑、发硬。
（5）感染类病变：由于细菌、真菌、病毒的感染造成的并发症，如口腔、泌尿系统的感染等。
（6）综合型病变：由上述几方面综合作用引起的病症。如：糖尿病足、皮肤瘙痒等。血管、神经、代谢、免疫系统的损伤，再加上自由基的氧化、各种细菌病毒的入侵，构成了并发症的全部病因。
并发症的危害：单纯的糖尿病并不可怕，可怕的是它可以引发多种并发症；并发症的可怕在于它能够引起失明、瘫痪、肾功能衰竭（尿毒症）、冠心病、脑中风死亡等严重疾病，是糖尿病人致残、致死的主要原因。
七：糖尿病的治疗
1：心理治疗：乐观稳定的情绪有利于维持病人内在环境的稳定，正确的精神状态，有坚强的信心和毅力，认真治疗而不紧张，坚持不懈的 进行合理的饮食、体力活动，劳逸结合，正确使用药物。有感染、手术、重大精神负担时，要及时正确处理。总之，通过心理治疗的配合，达到有效的控制和防治糖尿病的目的。
2：饮食治疗：中外治疗方案均以低碳水化合物、高脂肪、高蛋白质饮食为主。据临床实践证明，这种饮食结构对糖尿病病人的胰岛功能并无益处，而高脂肪饮食还会加重糖尿病病人的血管病变，高蛋白饮食则会致糖尿病肾病的发生率增高。当前医学专家则提倡高碳水化合物量，降低脂肪比例，控制蛋白质摄入的饮食结构，对改善血糖耐量有较好的效果，饮食疗法的具体内容如下：
（1）、饮食定时定量
（2）、合理调整三大营养素的比例
（3）、饮食计算及热量计算
3：运动治疗
运动疗法是依据患者的功能情况和疾病特点，利用体育锻炼防治疾病、增强机体抵抗力，帮助患者战胜疾病，恢复健康的有效方法。运动给身体带来的好处将在下面列举的锻炼法中具体阐述。在 糖尿病的治疗中，运动疗法是一个重要组成部分，尤其对于老年患者、肥胖患者更为重要。
4：药物治疗磺脲类
最早应用的口服降糖药之一，现已发展到第三代，仍是临床上2型糖尿病的一线用药。主要通过刺激胰岛素分泌而发挥作用。餐前半小时服药效果最佳最。
八：糖尿病新知
糖尿病基因疗法新进展，人类基因图谱的破译，引起了世人的普遍关注。大家知道，糖尿病的起因除了与生活方式环境因素有关外，还因为基因上有缺陷所致，尤其1型糖尿病是这样。因此寄希望于改善基因的手段，以防治糖尿病，所以出现了基因疗法。糖尿病的基因疗法有好几个途径。目前研究得较多也比较实际易行的是体内基因转移，具体来说就是用胰岛素基因治疗。即在机体的胰腺外组织建立生理模式调控的胰岛素分泌，以达到持续、稳定、有效地控制血糖。如果此种方法圆满成功，有可能一次治疗就治愈了糖尿病，全世界正在朝此方向努力。要知道，糖尿病的发病确与体内有易感基因或有缺陷基因存在有关。但要改变这些基因谈何容易。
参考文献
【1】王望九，主编，医学遗传学—北京：中国中医药出版社，2007年1月
【2】初开秋，周淑华，糖化血清蛋白在糖尿病患者中检测的临床意义.陕西医学杂志,2005,(34):955.【3】池莲祥，黄绵清，糖化血清蛋白在糖尿病血糖监测中的价值.临床医学,2002,3(22):56.【4】陈燕铭，糖尿病的最新诊断标，《国际医药卫生报》，1999年第5期
【5】关子安，现代糖尿病学，天津：天津科学技术出版社，2000.119，230244，248249
【6】邓海清，潘朝霞.金津玉液汤治疗糖尿病临床观察，上海中医药杂志，2002，36(2)：2122
【7】 徐佩英，陆灏，张明.益气养阴方治疗Ⅱ型糖尿病(气阴两虚型)临床观察.上海中医药杂志，2001，35(11)：2021
【8】 朱钦，钭柳芬.中药治疗Ⅱ型糖尿病磺脲类药继发失效33例.湖北中医杂志，2000，22(6)：
【9】加拿大的Wong教授，第9次全国糖尿病学术大会，2003年10月
【10】 道格拉斯?梅尔顿（Douglas ? Melton），《自然》杂志网络版上 2008年8月27日
【11】 王彦林，蒋鉴芬，中国使用妇科与产科杂志2007年9月 第23卷
【12】约翰·狄克逊，《美国医学会杂志》，2008年1月23日
