生命科学概论论文_生命科学概论结课论文
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人类基因鉴定技术
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摘要：人体细胞有总数约为30亿个碱基对的DNA，每个人的DNA都不完全相同，人与人之间不同的碱基对数目达几百万之多，因此通过分子生物学方法显示的DNA图谱也因人而异，由此可以识别不同的人。这便是人类基因鉴定技术，本文将详细的介绍基因鉴定技术的有关发展及具体应用。
关键词：基因鉴定;DNA;亲子鉴定
一、基因鉴定技术的起源及发展
DNA鉴定技术的起源： DNA鉴定技术是英国遗传学家A·J·杰弗里斯（1950
－）在1984年发明的。由于人体各部位的细胞都有相同的DNA，因此可以通过检查血迹、毛发、唾液等判明身份。
通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试
验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。由于人体约有30亿个核苷酸构成整个染色体系统，而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的，所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列，这就是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在，但每一个人的染色体必然也只能来自其父母，这就是DNA亲子鉴定的理论基础。
传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等，这些遗传学标志为蛋白质（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外，这些遗传标志均为基因编码的产物，多态信息含量（PIC）有限，不能反映DNA编码区的多态性，且这些遗传标志存在生理性、病理性变异（如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后，B抗原可能呈阳性。因此，其应用价值有限。
DNA检验可弥补血清学方法的不足，故受到了法医物证学工作者的高度关
注，近几年来，人类基因组研究的进展日新月异，而分子生物学技术也不断完善，随着基因组研究向各学科的不断渗透，这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上，STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs（限制性片段长度多态性）VNTRs（可变数量串联重复序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术，DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段，使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平，DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用，DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的，也是国际上公认的最好的一种方法。
二、基因鉴定技术之亲子鉴定
亲子鉴定在现在社会应用越来越大。亲子鉴定又称父权鉴定、亲权鉴定，是应用医学、生物学及有关自然科学的理论、技术和方法，判断有异议的父母与子女是否亲生关系，特别是父与子女是否亲生关系的鉴定。
DNA亲子鉴定是目前最准确的亲权鉴定方法，如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点（至少1个）不一致，那么该男子便100％被排除血缘关系之外，即他绝对不可能是孩子的父亲。如果孩子与其父母亲的位点都吻合，我们就能得出亲权关系大于99．99％的可能性，即证明他们之间的血缘亲子关系。
（一）亲子鉴定技术的发展
早在三国时代，我国就已有以弟血滴兄骨验亲法，明代以后，有人应用“合血法”鉴定亲权关系。尽管上述方法不尽科学，但在用血型鉴定亲权的历史上，还是有较重要贡献的。自1900年奥地利维也纳大学的Land-steiner发现ABO血型，使亲子鉴定建立在更加科学的基础之上。随着人类血液遗传多态性知识的不断发现和发展，新技术与新方法的不断建立和更新，测定血液遗传标记(geneti。marker，或GM)项目的不断增多，更使亲子鉴定在近一个世纪里，取得了巨大进展。之后随着免疫技术的充分利用又使多种血型系统被发现，如:MN、Rh、P、Lewis、Kell、nuffy、Kidd、oiego等，已相继有400多种红细胞抗原相继被发现。而电泳技术应用子血清蛋白和红细胞同工酶的分析，又开创了法医物证检验“血清型
和酶型”时代。1955年Smithies等人首先报告了人血清在淀粉凝胶电泳中分出移动不同的区带，将结合珠蛋白(Hp)分为三种型;1962年Harris等用淀粉凝胶电泳检出血清拟胆碱酷酶的几种变异体;1963年Hopkinson等应用淀粉凝胶电泳检出了红细胞酸性磷酸酶(EAP)的五种表现型。结果促使血清型和酶型的检验迅速发展。但还存在着局限性，仍不能达到个人同一认定的水平。而随着DNA指纹、PCR技术在法医学中的应用，则开辟了“法医DNA分析”的新时代。这是法医物证检验的一个飞跃，它使法医物证检验达到了个人同一认定水平。在此后的十几年间，法医DNA分析技术飞速发展，在STI、(短串联重复序列)位点的复合扩增，mtDNA的序列分析及MVR一PCR(小卫星重复区域的数字编码法)等技术的研究上，尤其是在DNA体外扩增技术(PCR)上，都取得了相当进展。
（二）亲子鉴定技术具体方法
1，血型和血清蛋白检测方法
早期人们主要根据脸型、指纹以及母亲的指控来认定亲子关系,显然很不可靠。人类血型被发现后,证明了它是个体的一种遗传标记,并很快被用于亲子鉴定,但由于血型的多态性程度有限,许多人可以表现同一血型,单凭血型检查结果,一般只能在某些情况下作出排除的结论,难以作出肯定的结论。直到70年代人类白细胞抗原(HLA)系统发现后,局面才得以改观,因HLA具有高度的遗传多态性,使用HLA不仅能排除亲子关系,还能肯定某些亲子关系。肯定亲子关系时应计算亲子关系概率,按照国际标准,亲子关系概率应大于99.73%才能认定。单独进行HLA抗原检测,很难达到肯定亲子关系这一标准,因而常需同时进行其它血型标记检查,目前可用于鉴定的血型标记已达70多种。理论上,所检测的标记系统越多,结论越准确,但在实践中任何一个实验室都不可能无限制地检测过多的项目。以HLA抗原检测为主的亲子鉴定除尚需进行其它标记测定外,HLA抗原测定需要活细胞,采血后需及时测定,对于单亲的鉴定需要在进行家庭其它人员的检查后才能确定,因之这种方法已逐渐为DNA分型技术所替代。
2，DNA指纹方法
DNA指纹(DNA Fingerprint,DFP)指根据DNA的多态性,个体的DNA用限制性内切酶切断后,片断的数目和长度具有高度的特异性,经过凝胶电泳,或以特定的探针(如放射性标记的Jeffreys33.6,33.15等探针)作Southern杂交,都能产生具有高度特异性的谱带,这种图谱在不同个体之间均存在明显差异性,与人的指纹相似,称为DNA指纹图谱.DNA指纹具有个体高度特异性、体细胞稳定性和种类稳定性的特点,而且这种特异性仍按简单的孟德尔方式遗传,成为目前最具吸引力的遗传标记,具有广泛的用途.譬如用于亲子鉴定,作为遗传标记辅助选择等等.3，PCR-DNA分型技术
STR是短串联重复序列(Shorttandem repeat)的简称,也叫微卫星DNA(microsatellite)或简单重复序列(Simple Sequence Repeat, SSR),是一类广泛存在于真核生物基因组中的DNA串联重复序列。其核心序列为2-6bp,重复次数通常在15~30次。多数的STR基因座具有多态性,其高度多态性主要源于核心序列重复次数的个体间差异,这种差异在基因传递的过程中一般遵循孟德尔共显性遗传规律。STR作为一个重要的遗传标记系统,已广泛应用于肿瘤生化研究、法医学个体识别、亲子鉴定和群体遗传学分析等领域。STR多态性一般是指由于核心序列重复次数不同而构成的长度多态性,但测序研究结果表明STR也存在着序列多态性。在实际应用中序列多态性的检测手段繁琐,对仪器设备要求高,故较少采用,而长度多态性检测已被广泛应用于法医学个人识别和亲子鉴定。
三、基因鉴定技术之指纹技术
近一个世纪以来，指纹技术给侦破工作带来很大方便。但罪犯越来越狡猾，许多作案现场没有留下指纹。现在有了DNA指纹鉴定技术，只要罪犯在案发现场留下任何与身体有关的东西，例如血迹和毛发，警方就可以根据这些蛛丝马迹将其擒获，准确率非常高。DNA鉴定技术在破获强奸和暴力犯罪时特别有效，因为在此类案件中，罪犯很容易留下包含DNA信息的罪证。
根据DNA指纹破案虽然准确率高，但也有出错的可能，因为两个人的DNA指纹在测试的区域内有完全吻合的可能。因此在2000年英国将DNA指纹测试扩展到10个区域，使偶然吻合的危险几率降到十亿分之一。即使这样，出错的可能性仍未排除。
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