药物性耳聋基因检测_药物性耳聋基因筛查
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氨基糖苷类药物致聋呈母系遗传
氨基糖苷类抗生素致聋患者可分为两类，一类因接受了毒性剂量的氨基糖苷类抗生素而致聋，这类病人多无遗传背景；另一类接受了常规剂量或单次剂量的氨基抗生素而致聋，这类病人有遗传家族史。
研究表明，线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一。目前致病机制明确的与药物性耳聋发病密切相关的主要线粒体DNA突变是12s rRNA基因上的 1494C>T和1555A>G。我国人群中，1494C>T携带率为3.34%，1494C>T携带率为0.45%。研究发现，1555A>G突变在没用药的情况下与很多耳聋家庭相关，而且这些家庭内和家庭间的母系成员在听力损失程度，发病年龄，及听力曲线上存在很大差异。
线粒体DNA呈母系遗传方式，携带1494C>T和1555A>G的母亲会将突变遗传给后代，后代中女性可将突变的线粒体DNA继续传给下一代，而男性则不再下传。
线粒体DNA在传递过程中，卵母细胞会丧失绝大多数线粒体DNA，从而限制先传线粒体的数量和种类，造成子代个体间明显的异质性差异，甚至同卵双生子也可表现为不同的表型。该过程是遗传的限制因素。在正常情况下，人只有1种野生型线粒体DNA，如果同一组织或细胞线粒体DNA相同——或为野生型序列，或为突变型序列，即为同质性；如果一部分线粒体DNA发生突变，导致组织或细胞同时存在突变型和野生型两种线粒体DNA，称之为异质性。当突变型线粒体DNA分子达到一定数量（阈值）后，线粒体功能缺陷，即可引起组织器官功能异常，产生相应的临床表型，阈值效应与各组织、器官对能量的依赖性密切相关，最先受损的是中枢神经系统，其后为肌肉、心脏、胰腺、肾脏和肝脏。因此，线粒体突变引起的氨基糖苷类药物敏感性家族中，其母系成员在给药后听力损失程度也存在很大差异。
2.2.4易感人群应避免接触氨基糖苷类药物
线粒体基因组的基因突变（1494C>T和1555A>G）的检出为临床医生预测个体氨基糖苷类抗生素遗传易感性提供了有效方法，1494C>T和1555A>G突变阳性的个体本人及其母系亲属应避免接触氨基糖苷类抗生素。
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