MDS WHO诊断分型标准述评_呼吸衰竭分型诊断标准

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WHO（2008）骨髓增生异常综合征诊断标准

肖志坚

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性克隆性造血干细胞疾病，其生物学特征是髓系细胞（粒系、红系、巨核系）一系或多系发育异常和无效造血，可以伴有原始细胞增多。临床和血液学特征是外周血细胞一系或多系减少，骨髓有核细胞常增多且形态异常，可伴有原始细胞增多，转化为急性髓系白血病的危险性明显增高[1-3]。世界卫生组织（WHO）于2001年颁布的MDS分型标准现已取代1982年法、美、英（FAB）协作组提出的分型标准，并为国际上普遍采用。由于该标准仍依赖于FAB分型的框架，除5q-综合征从细胞遗传学上确立为一个独立的疾病之外，其他的分型仍完全依靠细胞形态学的评价。此外，有研究发现完全按该标准提出的骨髓细胞发育异常与血细胞减少的标准有些患者无法进行分型诊断，Verburgh 等对221例FAB低危MDS患者进行了WHO标准（2001）重新分型，部分患者虽表现为单纯的贫血，但骨髓除了红系以外还有其他系别的发育异常，按WHO分型标准不能将其归入RA或RAS，若将其归入RCMD亦不正确，因为外周血仅只有单纯的贫血。我们的研究也发现原始细胞

MDS（2008）标准（表1）主要是对原始粒细胞

原始细胞比例按有核细胞中所占比例。

此外，对细胞形态学和细胞遗传学异常做了进一步规定。MDS发育异常的形态学特征：①异常红细胞生成：核出牙，核间桥，核碎裂，多核，核过分叶，核的幼巨红细胞样改变，环状铁粒幼红细胞，空泡，PAS阳性；②异常粒细胞生成：胞体小或常为胞体大（small or usually large size）,核低分叶（假Pelger-Huët异常），不规则过分叶，颗粒减少，无颗粒，假的Chediak-Higashi颗粒，Auer小体；③异常巨核细胞生成：小巨核细胞，核低分叶，多核。MDS的重现染色体异常包括：①非平衡异常：+8，-7或del(7q),-5或del(5q),del(20q),-Y,i(17q)

或

t(17p),-13

或

del(13q),del(11q),del(12p)

或

t(12p),del(9q),idic(X)(q13)，其中+8，del(20q),和-Y，在不符合形态学标准的情况下不能作为MDS的确诊依据；②平衡异常：t(11;16)(q23;p13.3), t(3;21)(q26.2;q22.1),t(1;3)(p36.3;q21.1),t(2;11)(p21;q23),inv(3)(q21q26.2),t(6;9)(p23;q34)。

笔者对MDS（2008）标准有以下几点初步体会：

其一是细化与完善：对发育异常的细胞形态学特别是细胞遗传学异常作了具体细致的描述，且对各亚型外周血血细胞减少和骨髓发育异常形态学改变的系别数作了修订和明确的规定（表2）。我们的研究证实那些符合“MDS最低诊断标准”的患者按MDS（2008）标准均可做出明确的分型诊断；

其二是我国现阶段要推行该标准尚有以下两点亟待解决：①细胞形态学分析依然是MDS诊断分型的基本手段，但形态学分析受骨髓涂片制备好坏、计数细胞数多少及阅片人经验的影响很大，因此，首先应统一和规范MDS发育异常形态学改变的判定标准，其次应进一步强化“判定某系是否有发育异常形态学改变需发育异常形态表现的细胞≥10％该系细胞≥10%（外周血分类计数200个白细胞，骨髓分类计数500个有核细胞）”这一量的概念；②细胞遗传学应作为疑似MDS患者的必须诊断检测项目，由于MDS是一种骨髓衰竭性疾病，常规细胞遗传学检查常难以获得可分析的分裂象（分析至少15个中期分裂相均正常者判定为正常核型；至少3个中期分裂相出现同一染色体缺失、至少2个中期分裂相出现同一染色体获得或同一结构异常判定为克隆性异常核型。），因此，应至少包括5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53等探针在内的FISH检测也应作为疑似MDS患者的必须实验室检查。

其三是正如当初“WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类方案（2001）”推出时方案制定专家所言“该标准是开放的”一样，MDS（2008）标准依然是“开放的”。原始细胞不增高（

（GEF）分析，以及用流式细胞术免疫表型分析、骨髓活检切片免疫组织化学染色等检测方法在MDS诊断中的作用和地位尚有待进一步研究确定。此外，MDS的确诊有时需要一个过程，那些①髓系细胞中一系或多系血细胞减少，持续≥6个月：红细胞（HGB＜110g/L）；中性粒细胞（ANC＜1.5×109/L）和（或）巨核细胞系（PLT＜100×109/L）；②经全面检查，不能达到MDS最低诊断标准和③排除一切能引起血细胞减少的原因的患者可以考虑为“意义未定的特发性血细胞减少，Idiopathic cytopenia of uncertain(undetermined)significance, ICUS”，但需密切监测这些患者的血液学和细胞遗传学状况，一旦符合MDS最低诊断标准则诊断为MDS。参考文献

1.肖志坚，郝玉书。规范我国骨髓增生异常综合征的实验室检查和诊断。中华血液学杂志，2008，29（1）：1-2

2.肖志坚。骨髓增生异常综合征的规范化治疗。中国实用内科杂志，2007，27（14）：

1091-1094 3.肖志坚，郝玉书。骨髓增生异常综合征的治疗选择。中华内科杂志，2007，46（4）：265-267 4.Verburgh E, Achten R, Louw VJ, et al.A new disease categorization of low-grade

myelodysplastic syndromes based on the expreion of cytopenia and dysplasia in one versus more than one lineage improves on the WHO claification.Leukemia, 2007, 21:668–677 5.于明华，徐泽峰，李璘，等。骨髓原始细胞比例不增高的骨髓增生异常综合征患者的诊

断分型再评价。中华血液学杂志，2009，30（1）：3-7

表1 骨髓增生异常综合征的外周血和骨髓异常表现 疾病类型

难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD）难治性贫血（RA）

难治性中性粒细胞减少（RN）难治性血小板减少（RT）难治性贫血伴有环状 铁粒幼红细胞(RARS)难治性血细胞减少伴 有多系发育异常(RCMD)

贫血 无原始细胞 血细胞减少

无原始细胞或罕见（

外周血

单系细胞减少或两系细胞减少1 无原始细胞或罕见（

骨髓

单系别发育异常：一个髓系细胞中发育异常的细胞≥10%

原始细胞

环状铁粒幼红细胞

髓系中≥2个系别中发育异常的细 胞≥l 0%（中性粒细胞和/或红系 祖细胞和/或巨核细胞）骨髓原始细胞

环状铁粒幼红细胞±15%

难治性贫血伴有原始细胞 过多-I(RAEB-I)

血细胞减少 原始细胞

1系或多系发育异常 原始细胞5%～9% 无Auer小体 1系或多系发育异常 原始细胞10%～19% 有或无Auer小体

1系或1系以上髓系中发育异常的细胞小于10%但有可作为MDS诊断的推定证据的细胞异常学异常 原始细胞

难治性贫血伴有原始细胞 过多-II(RAEB-II)

血细胞减少 原始细胞5%～19% 有或无Auer小体 单核细胞

MDS不能分类(MDS-U)血细胞减少 原始细胞≤1%2

MDS伴有单纯del(5q)贫血

血小板数正常或增高 无原始细胞或罕见（

巨核细胞数正常或增加伴 有核分叶减少 原始细胞

偶可见2系细胞减少。全血细胞减少的患者应归于MDS-U。

如果骨髓原始细胞百分比

有Auer小体和外周血原始细胞

表2骨髓原始细胞不增高的MDS血细胞减少和发育异常特征的总结

血细胞减少 1系细胞减少 2系细胞减少

发育异常 1系

疾病类型 RCUD RA RN RT

1系细胞减少 2系细胞减少 全血细胞减少 1系细胞减少 2系细胞减少 全血细胞减少 1系细胞减少 2系细胞减少 全血细胞减少

多系和环状铁粒幼红细胞≥15%

RCMD

1系和环状铁粒幼红细胞≥15%1系

多系（≥2个髓细胞系）

MDS-U RCMD RARS