医学遗传曾经考过的题目和要点_医学遗传学考试试题

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遗传上学期考过及本学期补考过的题目和要点

1.P5绪论,遗传因素在疾病发生中的作用.各个病与遗传及环境的关系

2.P10卫星DNA

3.P11断裂基因(名词解释)

4.P12 GT-AG法则

5.P16 转录过程

6.P18 5端加帽:7位甲基鸟嘌呤核苷酸 3端加尾polyA

7.P20 遗传密码子

8.P25 X染色质数=X染色体数-1男性无X染色质Y染色质=Y染色体数

9.P26 LYON假说要点(几乎都考了)

10.P33 转换以及颠换

11.P35 动态突变(英文名词解释)

12.P50 先证者(名词解释)

13.P51 单基因病的各个代表病症和特点

14.P63 遗传异质性与相邻基因综合征拟表型

15.P65 D环(名词解释)

16.P66 哺乳类动物线粒体中遗传密码的改变表格母系遗传

17.P69 Leber遗传性视神经病是一般男性患病是女性的5倍

18.P74 单基因遗传的症状和多基因遗传的性状特点

19.P81 多基因病的遗传特点

20.P83 卡特效应

21.P85 核型(名词解释)

22.P97 非整倍体形成机制(大题)

23.P100 罗伯逊易位

24.P103 嵌合型

25.P104 猫叫综合征(判断题)正确是:p15

26.P112 如何达到遗传平衡(计算大题)

27.P120 近婚系数

28.P127 分子病(名词解释)判断题:正确:A珠蛋白基因簇在16pB珠蛋白基因簇在11p

29.P129 地中海贫血症(判断)a型地中海贫血是a珠蛋白基因缺失,b型地中海是b珠蛋白基因突变

30.P137 血友病A型(判断)是凝血因子8缺乏

31.P182 Wilms瘤 婴幼儿常见

32.P206 羊膜穿刺术在16-18周绒毛吸取术在7-9周33.P211 基因治疗

34.P220 遗传咨询(名词解释)