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明白来人世、稀里糊涂死

遗传室 施选性

记未做新生儿疾病筛查带来的人间悲剧 案例一

2011年+月+日，XX家迎来一个新生命，全家沉浸在幸福之中，喜悦心情难以言表。可是好景不长，这个新的生命接下来遭受无休止的住院—治疗—抢救—出院的怪圈，最后，孩子不知患有何种疾病而离开人世。

家长无法接受这样的事实，孩子病因不明，死因不明，一想起就心如刀绞，努力回忆怀孕期间的点点滴滴，以及各种可能的影响因素，始终未找到答案。

从悲痛走出来后，这个家庭决定再要一个孩子，于是，他们走进优生与遗传门诊，告知医生前次妊娠及患儿情况。遗传科医生经过对该患者的病历研究，怀疑患儿死亡可能是由非常罕见的先天性肾上腺皮质增生症引起，后经循证医学反复论证，重新调取患儿血片进行先天性肾上腺皮质增生症筛查及21-羟化酶基因检测，确诊死亡患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。病因终于找到了，医生告知其在产前可进行胎儿基因型检测，明确胎儿是否患此病，患者家属如释重负。

案例二

孩子出生正常，20多天后孩子出现异常反应（呕吐、腹泻、脱水等症状......），但并未引起家长的重视，直到30多天孩子已奄奄一息才送至医院就诊。

由于“先天性肾上腺皮质增生症”发病率很低(1/12500)，难以得到迅速诊断，除非医生接触过类似病例，否则误诊的概率高达95%以上，由于该患儿入院时病情危重，还未得到及时确诊，孩子已经因器官衰竭而死亡。后经新生儿疾病筛查验证，该患儿死亡原因为“先天性肾上腺皮质增生症”。

案例三

患儿出生正常，20多天因出现呕吐、腹泻、脱水等症状入院就诊，由于入院及时并进行对症治疗，孩子的临床症状得以缓解，出院回家。20多天后又出现如前类似症状，继续按此前方案治疗，后辗转省内多家大医院，前后治疗半年有余，但仅仅是对症治疗，并未找到真正的病因，故治疗反复不断，家长筋疲力尽，孩子虽然存活，但给家长和孩子带来痛苦远大于欢乐，后来，一经验丰富医生询问家长得知，患儿并未进行“先天性肾上腺皮质增生症”筛查。推荐患儿家长行此项检查，最后得以确诊，并按相应方案治疗患儿很快得以康复出院。

案例四、五 四、五两例来自基层新生儿疾病筛查中心疑为“先天性肾上腺皮质增生症”患儿。后经我筛查中心最终确珍为“先天性肾上腺皮质增生症”，并及时推荐到相关医院治疗，实现了早发现、早治疗，患儿在第一时间得到确诊及治疗，避免盲目治疗带来的不良后果。新生儿疾病筛查

是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。

我院从2006年开始做新生儿疾病筛查，从新生儿“苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症”两病筛查，到“先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症”以及以串联质谱为主共计29项遗传代谢病筛查。基因检测新生儿遗传代谢病也在有序进行，至今已发展为技术完备的筛查及诊断系统。可为新生儿疾病筛查提供高质量的服务。由于以上四病具有起病隐匿、发病率非常低，无相应特殊表现的特点，且医生并非神仙，能够先知先觉，在婴儿出生的几天内做出正确的诊断几乎不可能，临床误诊率极高。

而新生儿疾病筛查可弥补此缺憾，它可以通过以上疾病的特异性指标，进行早期的实验室诊断，并进行早期干预，使新生儿健康幸福的成长。

呼吁具备开展筛查条件的单位尽快开展四病筛查，避免以上悲剧的再次发生。