优生讲稿_优生讲话稿

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预防出生缺陷

从孕前开始

生育一个健康可爱的孩子是每个做父母的心愿，但近年来由于环境污染和工作压力等因素的影响，部分育龄夫妇面临许多的生育问题。主要内容

一、免费孕前优生健康检查项目介绍

二、免费孕前优生健康检查项目的意义

三、免费孕前优生健康检查项目内容

四、健康教育与风险评估

五、对优生有影响的常见疾病介绍

一、项目背景

——为什么要实施国家免费 孕前优生健康检查项目

（一）我国出生缺陷发生现状

出生缺陷的概念:

是指婴儿出生前即已存在的结构或功能异常

 是一组疾病的统称。病种繁多，目前已知有7000多种，最常见的是无脑儿、脑积水等

 可于出生时表现

 可于出生后一段时间逐步显现

出生缺陷产生原因: 包括遗传、环境或二者共同作用

 遗传因素（25%）：基因、染色体  环境因素（10%）：包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等  二者交互作用（65%）

环境因素与出生缺陷

物理性致畸因子

放射线。如r射线、x射线。放射损害生殖细胞致不育、致生殖细胞染色体突变引发胎儿畸形或流产。（如受孕后8-15周下腹部受到大量的射线照射，可引起胎儿智力低下。）高热。影响精子质量，受精率低。

孕妇在妊娠前三个月经常较长时间热坐浴、桑拿浴等有可能导致胎儿畸形、流产、死胎、新生儿低体重或智能低下。

大量动物实验研究和对人类的流行病调查证实，孕早期受到物理性的有害因子如洗过热的热水浴、盛夏中暑、高温作业、剧烈运动等，都可使孕妇体内产热增加或散热不良而致高热。早期胚胎生活在高温环境下，极易受到伤害，物理性的有害因子会杀死那些分裂中的细胞，使该组织停止发育，特别是胎儿的中枢神经系统最易受损伤，造成畸胎，严重者可致胚胎夭亡。

美国一位儿科专家调查孕期每日在热水浴中持续40-60分钟的妇女，畸胎率明显升高。物理性致畸因子

噪音。60分贝以上属于吵闹范围，70分贝以上开始损害听力神经，而人待在100-120分贝空间内1分钟就得暂时性失聪。

噪音不仅可以通过影响母体的激素水平等间接干扰胎儿发育，而且能直接作用于胎儿的听觉器官造成耳蜗及大脑发育受损。噪音形成的危害相对而言是潜在而且是慢性的,常常被人们不经意间就忽略掉,但一旦造成严重后果是很难挽回的,所以孕妇一定要保持警惕。电磁辐射：由电器的交变电场和磁场产生的电磁波向周围空间产生的辐射。家电的辐射对于胎儿是有影响的，尤其是手机和电脑以及打印机等设备，影响的大小是无法用确切数据计算的，但是肯定有影响！如果有准妈妈是在电脑机房上班的则要注意，尽量避免在电脑背后作1 业，将后方电脑的朝向往旁边移，或改用笔记本电脑；最好减少使用手机的机会，并且长话短说，也尽量避免将手机挂在腰间；同样要少看电视，减少使用电器产品的时间，或者尽量保持安全距离。

电器的安全使用10提醒

1．所有电器的安全使用距离为30-60厘米。

2．电器产品不使用时要拔掉插头。

3．使用吹风机时不要用吹风机紧贴头皮。

4．带有辐射的部分一般为马达和电线圈，电风扇等部分，这些部分都要与人保持60厘米以上的距离。

5．人体与微波炉的距离要在1米以上。

6．冰箱的线圈和马达都是在冰箱的后方，所以开冰箱门拿东西时，不要时间太长，并保持安全距离。

7．不要站在空调的风口，在空调打开后，要保持安全距离。

8．不要在床头安装音响设备。

9．天冷时尽量不要使用电热毯，准妈妈盖电热毯尤其容易造成畸形儿。

10．灯泡的电磁波比日光灯低，因此可少用日光灯。外出可能碰到的辐射

1.花岗大理石台阶 ：很多人都会把商场门口、公园内的大理石台阶当作休息椅，殊不知这花岗大理石是辐射很高的材料。（如果密闭的室内使用这样的材料做装潢，则很可能会致病的）。

2.变电厂、高压电 ：无论是选择住处还是选择玩耍的地方，都最好远离变电厂和高压电的附近，核能厂更是不能多靠近。

3.WIFI：目前的辐射值通常都在安全范围内，但是家中无线路由器应尽量安装得离人远一些，不要安装在床头附近或放在书桌上，准妈妈要尽量避免近距离、长时间接触。物理性致畸因子

超声波。目前在临床上使用超声波强度在安全范围,尚未见对胎儿有致畸作用的报道。但其他强度超声波对胎儿会造成损害。

本着小心谨慎的原则，一般对怀孕3个月以内、对外界影响较敏感的孕妇进行超声检查仍有较严格的限制，不仅超声照射的声强严格控制在安全范围以内，按国内的标准，操作的时间也要求控制在5～10分钟之内完成，以尽量避免可能的、潜在的对胚胎的损害。而怀孕三个月以后，胎儿的抵抗力相对较强，则可以稍微放松一些。但是仍然要注意检查的时间尽可能短一些为佳，尤其是头部。

化学性致畸因子

药物:

妊娠12周内是药物致畸最敏感时期，计划妊娠时要考虑药物对胎儿的影响。临床上按“美国食品与药品管理局FDA”推荐的药品分级标准选用，具体分级如下：

A 类：在设有对照组的药物研究中，在妊娠头 3 个月的孕妇中未见到药物对胎儿产生危害的迹象，本类药对胎儿损害极小，如维生素类药。

B 类：动物实验中末见对胎儿有害（尚无临床孕妇对照研究），或动物实验中观察到对胎儿有影响，但在妊娠头3 个月的孕妇中未能得到证实，如青毒素类、头孢菌素类、麻醉用药、止血药、胰岛素、红霉素、扑热息痛、扑尔敏等。

C 类：动物实验中发现对胎儿有不良影响，但在人类还缺乏充分证明或动物实验中亦缺乏充分的对照研究，如大部分抗结核病药、抗真菌药、抗病毒药、抗精神病药、抗癫痫药、降压药等。

D 类：有明确证据显示对人类胎儿有危害，但孕妇用后绝对有益，应充分权衡利弊后使用，2 如链霉素（影响胎儿听神经）、四环素（引发胎儿腭裂、无脑儿）、大部分抗肿瘤药。

X 类：对动物和人类的药物研究均具明显的致畸作用，孕妇用后绝对无益，这类药物在妊娠期或可能怀孕者中禁忌使用，如喹诺酮类抗菌素（影响胎儿运动系统）、甲氨蝶吟（引发胎儿唇裂、腭裂、无脑儿、脑积水）、性激素及相关药物、降脂药等。

判断体重的标准：国际上通常采用BMI作为评判体重是否正常的标准。BMI=体重(kg)/身高2(m2）。中国成人正常体质（重）指数标准范围是 18.5-23.9。体质（重）指数大于等于24为超重，大于等于28为肥胖；体质（重）指数低于18.5者为体重过低。另外常用腰围作为判断腹部肥胖的依据，男性腰围大于等于85厘米，女性腰围大于等于80厘米为腹部肥胖。

体重

实验和临床研究表明，肥胖或体重过低都会影响内分泌腺体功能，尤其是卵巢或睾丸的功能： 营养缺乏能改变垂体和睾丸之间的平衡，类似假性垂体切除而影响生精。过于肥胖，也是男性生育力低下的一个重要原因，其睾酮水平下降，雌激素水平则上升，激素平衡失调影响精子质量。

女性怀孕前体重影响妊娠结局，不管是消瘦组还是肥胖组妊娠晚期胎儿死亡以及早期新生儿死亡均较正常体重组高，尤其是肥胖，怀孕期间出现妊娠并发症（妊娠期高血压、糖尿病、子痫、滞产、过期妊娠）的概率增加、胎儿生长受限或巨大儿发生率高、分娩并发症多、胎儿畸形的发生率也增加。

如何拥有正常的体重：

我国出生缺陷发生数量庞大

“出生缺陷”对所有已婚家庭来说都是恐怖的字眼，出生缺陷到底离我们有多远？

 每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生。

 加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，每年总数高达80—120万。 约占每年出生人口总数的4—6%。

中国出生缺陷发生水平 出生缺陷冰山示意图

监测获得的出生缺陷发生率小于实际出生缺陷总发生率 原因：

 监测病种少。仅23种，远远低于7000种。

 监测时间段短。仅监测怀孕28周至出生后7天。

 怀孕28周前因出生缺陷导致的流产、引产未统计；

 孩子生长到一定年龄才能表现出来的出生缺陷无法统计。

 医学诊断能力不足。漏诊出生缺陷。

 例：先天性心脏病——B超诊断水平低，漏诊；

 例：死胎死产——20%至25%由出生缺陷导致，需采用解剖手段才能发现。

 监测人群不足

 仅统计住院分娩妇女妊娠结局（全国783家医院）；

 未住院分娩妇女妊娠结局未统计，漏掉部分出生缺陷。

我国监测的23种出生缺陷

1、无脑畸形

16、并指

2、脊柱裂

并指右

3、脑膨出

并趾左

4、先天性脑积水

并趾右

5、腭裂

17、肢体短缩

6、唇裂

包括缺指3（趾）、裂手（足）

7、唇裂并腭裂

18、先天性膈疝

8、小耳（包括无耳）

19、脐膨出

9、外耳及其它畸形（小耳、无耳除外）

20、腹裂

10、食道闭锁或狭窄

21、联体双胎

11、直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）

22、唐氏综合征（21-三体综合征）

12、尿道下裂

23、先天性心脏病

13、膀胱外翻

14、左侧马蹄内翻足、右侧马蹄内翻足

15、左手多指

右手多指

左脚多趾

右脚多趾 实际发生水平高于监测水平 农村高于城市 男婴高于女婴

贫困地区高于发达地区

35岁以上产妇生育缺陷儿的几率最高

（二）出生缺陷危害严重

（三）出生缺陷预防策略

世界卫生组织（WHO）出生缺陷“三级预防”策略：

 一级预防：在孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。即把工作做在怀孕之前；  二级预防：在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少缺陷儿的出生。

怀孕后通过早发现、早诊断、早干预；

 三级预防：对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，减少先天残疾的发生，提高患儿生活质量。对出生后的缺陷儿早诊断、早治疗、促康复。

在三级预防中，世界卫生组织强调重视一级预防。现开展的项目工作就是出生缺陷一级预防，也是最为积极、主动、有效、经济的预防措施。出生缺陷是可以预防的！

计划怀孕夫妇和家庭成员 卫生保健人员 社会

需共同努力！

转变传统的出生缺陷预防模式

 国内外传统的出生缺陷预防模式

• 采用二级预防

• 以产前-围产保健为基础，在孕期进行干预 • 以产前筛查和选择性终止妊娠为主要手段

 关于二级预防模式

• 对于避免或减少出生缺陷患儿的出生起着重要作用，但不能减少出生缺陷的发生风险。

• 大多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至第8周，而通常孕妇到医院进行首次产前检查时已过了孕后第8周，已经错过了预防出生缺陷发生的时机，失去了一级预防的机会。

• 孕期进行产前筛查，发现胎儿有缺陷再采取引流产手术终止妊娠，怀孕妇女4 要经历身心痛苦。

为此，亟需开展孕前预防服务。

 目标上移：疾病诊治向促进和维护健康转移；

 关口前移：将出生缺陷预防关口前移至孕前；

 重心下移：以医院为基础向社区、家庭和人群为基础。

孕前预防积极、主动、无痛苦。

 实施孕前优生健康检查

即在夫妇计划受孕之前

• 通过询问病史和孕前医学检查，评估计划怀孕夫妇健康状况，发现影响生育的遗传及环境危险因素；

• 通过优生咨询，指导计划怀孕夫妇采取有针对性的预防措施，减少出生缺陷的发生风险，避免不良妊娠结局，提高出生人口素质。

二、孕前优生检查意义

中共中央在《关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》中提出了大力提高出生人口素质的战略决定，并指出“提高出生人口素质，事关千家万户的幸福，事关国家和民族的未来”。

意义之一：推动中国出生缺陷防御模式的战略转移

传统的以以前-围产保健为基础的出生缺陷预防模式，采用产前筛查和选择性终止妊娠为主要预防手段，存在局限性：

侧重二级预防，忽视了针对病因的一级预防；

侧重女性因素，忽视了男性因素；

侧重于孕后保健，忽视了孕前健康。

怀孕妇女经历身心痛苦

 实施免费孕前优生健康检查，可有效推动出生缺陷预防关口前移，实现出生缺陷预防工作从产前-围产预防模式向孕前-围孕-围孕预防模式的转移。 通过免费提供服务，可以有效提高计划怀孕夫妇接受孕前优生健康检查的覆盖范围，这对于经济发展水平相对较低的农村及中西部地区尤为重要

 孕前优生健康检查与产前检查和新生儿筛查体系有效衔接，将构成预防出生缺陷的社会化干预体系

意义之二：全面提高出生人口素质

开展孕前优生健康检查，提高了计划怀孕夫妇的整体健康水平，指导夫妇以健康良好的状态进入怀孕阶段，有针对性的消除影响生育的危险因素，降低和消除了影响生育的风险因素，也可预防和减少其他不良妊娠结局，包括自然流产、医学性人工流产、死胎死产、早孕、低出生体重等。

意义之三：体现计划生育概念的完整内涵

 “计划生育”：不仅是生育数量的计划，首先应体现为有计划的怀孕，提高孕育质量，生育健康的孩子。

• 计划生育要从有计划的怀孕开始

• 计划生育工作不仅要是少生孩子，还要生个健康孩子。

 开展免费孕前优生健康检查项目

• 显示了党和政府在控制人口数量的同时，高度关注生育质量，关心个人健康和家庭幸福，重视群众的切身利益

• 是人口计生部门突出以人为本、落实科学发展观、满足群众需求的重要举措 • 是计划生育内涵的完整体现。国家项目相关文件

 2006年，《中共中央国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》（中发[2006]22号）



2008年：启动试点工作选择河北、浙江、山东、河南、湖南、广东、贵州、云南等8省23个县（市、区）开展孕前优生健康检查试点工作。

 2010年： 启动国家免费孕前优生健康检查项目《国家人口计生委关于印发优生促进工程实施方案的通知》（国人口发【2009】57号）

 写入温家宝总理2010年《政府工作报告》

：

“开展免费孕前优生健康检查试点”  2011年家宝总理《政府工作报告》要求：

“进一步扩大免费孕前优生健康检查试点”

2010年4月22日，国家人口计生委、财政部召开会议共同启动国家免费孕前优生健康检查项目第一批试点工作 省项目相关文件 省级：

1.《 关于开展出生缺陷一级预防工

作实施意见的通知》（2008年）

2.《关于转发国家人口计生委优生促进工程实施方案的通知》（2010年）市级项目相关文件

1.关于印发《芜湖市开展出生缺陷一级预防工作实施方案的通知》 2.《关于印发芜湖市提高出生人口素质社会行动

计划的通知》（芜市办2010年）

强调构建具有可行性的：“低成本预防、全过程保健、多部门联动、分层次推进”的出生缺陷干预新模式。

市民预防出生缺陷和自主健康生育意识有效增强，保健知识水平明显提升，环境因素明显改善，出生缺陷的发生率明显降低，全市出生人口素质明显提高。三

孕前优生检查内容 项目目标人群

 本地区符合生育政策、计划怀孕夫妇，包括流动人口计划怀孕夫妇 对群众免费，以期达到提高参检率的目的。服务人员要求



1、从事健康教育的人员，须接受过相关业务培训的医护人员。



2、从事病史询问、体格检查、B超和咨询指导的人员；须具备执业医师或执业助理医师资质并经培训合格。



3、从事风险评估、高风险人群优生咨询指导人员：必须取得主治医师及以上技术职称。



4、临床实验室专业技术人员：应当具有相应的专业学历和资质，并须接受省级以上人口和计划生育行政部门或卫生行政部门培训合格。

根据实际需要，服务机构都配备了足够数量、符合要求的人员。体检前注意事项

体检前3日正常饮食，不要暴饮暴食

体检前晚正常休息，避免过度饮酒、劳累、10点以后不要进食

空腹采血

女同志避开月经期

免费孕前优生健康检查知情同意书 检查程序和内容 基本服务内容

• 优生健康教育

• 病史询问：疾病史、孕育史、家族史、用药史、饮食营养、生活习惯、环境毒害物质接触、社会心理因素（女30项、男20项）

• 孕前医学检查：体格检查、临床实验室检查13项、妇科B超检查

• 风险评估 • 咨询指导

• 早孕及妊娠结局追踪随访等。

制定了格式统一的 《技术服务家庭档案》 检查程序

（一）填写基本信息。

（二）取血样

（三）女性B超检查

（四）验小便

（五）男女体格检查

（六）妇科检查

计划怀孕夫妇的孕前健康检查 内容 一般情况

既往生殖健康史

遗传病和出生缺陷家族史 感染性疾病 慢性病 服用药物

职业危害、环境污染物 营养状况，生活方式/行为 举

例

年龄、民族、文化程度、职业

自然流产、死胎、死产、月经紊乱、不孕不育

遗传病和出生缺陷家族史，结核、乙肝、BV、TORCH等

糖尿病、心血管病、癫痫、贫血、结核病等

是否正在服药，有无医师指导

家居、工作环境有毒有害物暴露 一般营养状况、饮食习惯等

违禁药品滥用，吸烟和嗜酒，心理压力 13项临床检验项目 13项临床检验项目 四

风险评估

有资质的医生对通过问诊信息、孕前医学检查结果进行综合分析，评估是否存在导致出生缺7 陷等不良妊娠结局的生物、心理、环境和行为等方面的风险因素，提出医学建议。

依据评估结果，将受检夫妇区分高风险人群和一般人群。风险因素评估 生育计划

既往史、手术史 药物史：

家族史、遗传风险 环境暴露

生活方式/行为 营养

体格检查、男科检查、实验室检查 咨询指导

风险评估一般性建议

有准备、有计划的怀孕，避免大龄生育。

合理营养，控制饮食，科学增补叶酸、碘、铁、钙等营养素及微量元素。

积极预防慢性疾病和传染病。

谨慎用药，计划受孕期间尽量避免服用药物。

避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、农药等），避免密切接触宠物。

保持健康生活方式和行为。

保持心理健康。

良好的生活习惯、不抽烟、少喝酒、每天多吃新鲜的水果蔬菜可以提高精子质量。形成精子的周期长达3个月，所以优生优育需及早行动。健康指导

营养均衡

营养对优生的影响

1、营养对生殖细胞的影响：

男性：缺乏锌、碘和叶酸会影响精子的质量。

女性：缺乏叶酸和多种维生素可能会导致胎儿神经管畸形。

2、营养对胎儿的影响：

大脑：在人类，脑细胞于胎龄10-18周大量增殖，25周至出生后6个月为激增期，6个月后直至出生1年是脑发育最旺盛时期，脑细胞发育最快的时期，脑组织重量迅速增长，神经髓鞘脂质急剧增加。

一般发育：孕早期是胚胎的分化时期。中、晚期胎儿处于迅速生长

期，从胎龄9周时的6g至出生时的3000g，体重增加500倍。妊娠期营养不良不仅使新生儿身高体重下降，而且，在生后数年发育仍处于低水平。

我国学者发现出生体重低者唇腭裂发生率高。这些事实 均可以说明营养对胎儿的正常生长发育具有重大影响。

营养对优生的影响

孕期的营养需要

营养对优生的影响

蛋白质：

进食的蛋白质仅20﹪经消化吸收后能贮备在组织内，故进食蛋白质的数量应为所需蛋白质的5倍。我国营养学会（1998年）提出在孕4～6个月期间，孕妇每日应增加进食蛋白质15g，在孕7～9个月期间，孕妇每日应增加进食蛋白质25g。根据我国实际生活水平，8 孕妇每日多吃鸡蛋2个可补充蛋白质15g。孕妇若在孕期摄取蛋白质不足，会造成胎儿脑细胞分化缓慢，导致脑细胞总数减少。如今已知人脑细胞是在胎儿期和生后1年内婴儿期分化完成，为了优生必须保证孕妇的蛋白质需求。营养对优生的影响

维生素B1：来源丰富的食品中有粗制谷类、酵母、豆类、瘦肉中含量较多。

维生素B2缺乏能引起胎儿骨骼、软组织、NS、颜面、联体等多种畸

形。维生素B6： 对预防唇、腭裂的发生具有明显作用。

维生素B12： 对于DNA的合成起着重要作用，它可以增加叶酸的作用，促进细胞的发育和成熟。近期有报告，孕早期补充维生素B12和叶酸对预防神经管缺陷有一定作用。世界卫生组织建议供给量为3 mg/d。肝、肾和肉类中富含维生素B12。

营养对优生的影响

微量元素：

（1）铁：主要构成血红蛋白，也是许多酶（如细胞色素氧化酶等）的组成部分，在组织呼吸和生物氧化过程中起重要作用。孕妇在孕期和分娩期共需铁约1g，我国营养学会建议孕妇每日膳食中铁的供给量为28mg，比非孕妇女18mg增多10mg，因很难从膳食中得到补充，故主张自孕4～5个月开始口服硫酸亚铁0.3g或富马酸亚铁0.2g，每日一次。营养对优生的影响

（2）钙：

孕期需增加贮存30g,主要供应胎儿骨骼、牙齿的发育。孕期需增加钙的摄入以保证孕妇骨骼中的钙不致因满足胎儿对钙的需要而被大量消耗，我国营养学会建议自孕16周起每日摄入钙1000 mg，于孕晚期增至1500 mg，以服用枸橼酸钙为佳。牛奶及奶制品中含有较多的钙且容易被吸收，建议孕妇多饮用牛奶和奶制品。但也需在医师指导下应用，补钙过量会带来副作用的如：肾结石等。营养对优生的影响

（3）锌：

也是蛋白质和酶的组成部分，参与蛋白质积累，对胎儿发育很重要。若孕妇于妊娠后3个月摄入锌不足，使胎儿处于低锌状态，可导致胎儿生长受限（FGR）、流产、先天畸形、胎死宫内等。妊娠期锌的总需求量增至375 mg，推荐孕妇每日从饮食中补锌20 mg。若孕妇血锌低于7.7μmol/L(正常值7.7～23.0μmol/L)，是胎儿在宫内缺锌的危险指标，需迅速补锌的标准。营养对优生的影响

（4）碘：

孕期碘的需要量增加，若孕妇膳食中碘的供给量不足，可发生单纯性甲状腺肿。我国营养学会推荐孕妇每日膳食中碘的供给量为175μg，比非孕妇女150μg多25μg，提倡在整个孕期必须用含碘食盐。营养对优生的影响

（5）铜：也是人体必需的微量元素，是血红素的活化

剂，同时还参与多种酶的形成，这些酶直接影响

体内生化反 应的进行。

（6）锰：锰的缺乏可导致胎儿骨骼异常、软骨营养障碍

及生后不可 恢复的共济失调及粘多糖合成缺陷等。高风险人群指导

高风险人群是指存在出生缺陷高发风险的人群。主要包括：

1.夫妇双方或家系成员中患有某些遗传性疾病或先天性畸形者； 2.曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇； 3.不明原因反复流产或有死胎死产的夫妇；

4.35岁以上准备怀孕的妇女；

5.长期不良生活方式和接触高危环境因素的育龄夫妇；

6.体检发现各种慢性病、传染性疾病及感染性疾病的育龄夫妇。

优生咨询的作用

• 对拟怀孕夫妇的各方面状况进行准确评估后，从各个角度（改变生活方式及环境、补充叶酸、遗传咨询、慢性及感染性疾病妊娠前的治疗和控制等）进行有效干预可显著改善妊娠结局。

• 美国相关组织的调查研究发现，至少下列孕前干预起到了明显的效果。包括：补充叶酸，风疹及乙肝疫苗接种，糖尿病、甲状腺功能异常、苯丙酮尿症处理，控制肥胖，性传播疾病的筛查和治疗，禁烟戒酒和避免致畸环境、药物等。

优生咨询的特点

服务人员与服务对象间面对面的直接交流。在这样的交流过程中，双方反复交谈，不断反馈，有利于信息的准确传递，可以帮助服务对象认清问题、澄清模糊概念和误传； 帮助服务对象分析问题发生的原因，并提供有针对性的可供选择的信息； 交流双方平等相待，相互尊重，没有强迫，服务对象乐于接受； 交流双方进行心理状态的互换，使服务对象接受到关怀和支持，帮助服务对象做出选择和决定。

遗传因素与出生缺陷

• 遗传性疾病是指所有因遗传物质发生结构或功能性异常所致的疾病，导致出生时或出生后婴儿形态、结构和功能异常，通常具有垂直传递和终生表现的特征。遗传性疾病并不一定表现为先天性疾病，即遗传性疾病不一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病、进行性肌营养不良，要到青少年后才发病。先天性疾病也不一定是遗传性疾病，如膝关节反屈。遗传性疾病一般非常严重，大多数不可治愈，因此，对遗传性疾病应重在预防。

• 遗传病可以分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病四大类。

需要进行遗传咨询的对象．夫妇双方任一方有遗传病。．夫妇双方任一方有遗传病家族史。．夫妇双方任一方在体格检查中疑是遗传病者。4 ．有遗传病／出生缺陷患儿生育史的夫妇。.35 岁以上待孕妇女。.不明原因反复流产、死胎或死产的夫妇 遗传咨询的步骤 1.收集相关信息。这是遗传咨询的第一步，遗传咨询人员要全面、详细了解咨询对象的情况。收集先证者家族中的发病情况，采用统一的符号绘制出完整的家系谱和婚姻关系，根据家系谱来描述和记录先证者和同胞有关的共有或不同的表性特征。

2.遗传病诊断及遗传方式的确定。根据确切的家系分析资料及相关医学资料、各种检查、化验结果，判断咨询对象或家族成员是哪种遗传病或与哪种遗传病有关。

3.生育子代时再发风险的评估。染色体病和多基因病以其群体发病率为经验风险，单基因遗10 传病需要根据家系分析确定遗传方式，进一步进行发病风险估计并预测子代患病风险。4.提供有关信息。信息包括对疾病诊断的解释，描述疾病的状况和可能预后情况，解释该病的遗传方式、个体发病的风险和再发风险，可以采取的治疗应对措施和方法，这些措施和方法对疾病的可能效果和局限性、对个体和家庭的意义。

5.提供建议。遗传咨询人员应向咨询对象提供生育或其它建议。

五 相关疾病与优生介绍(一)、甲状腺疾病

是常见内分泌疾病之一，女性患者是男性的8倍。

包括甲状腺功能亢进和减退。特定期更易得病（生长发育期、怀孕期、分娩后的6个月内、更年期、处于抑郁状态等）。如妊娠前未能控制病情，可造成母、婴不良结局。尽量在病情控制后怀孕。甲减时临床用人工合成的甲状腺素制剂“优甲乐”（成分为左甲状腺素钠）为甲状腺素替代用药，其对胎儿一般不会有致畸作用，妊娠可继续用药。患者也可通过食用海产品、碘盐等来满足正常碘的需求。治疗甲亢丙基硫氧嘧啶妊娠可续用，因通过胎盘量少，速度慢，是孕期治疗甲亢的首选药

(三)、智力低下

精神发育不全俗称智力低下。通常是由各种先天性或早期后天性原因引起精神发育障碍，以致其智力活动始终停留在比较低级水平。患者不仅智力低下，而且整个精神活动（情感、意志、思考能力）较正常人差。

(1)本症原因复杂，大致可分为 ① 遗传性：约 10 ％精神发育不全患者与染色体畸变有关，如唐氏综合征；各种遗传性生化代谢疾病，如苯丙酮尿症。② 胎内性：孕前受到放射性物质或酒精等作用，均可对生殖细胞造成某种损害；妊娠早期感染风疹、疱疹、柯萨奇病毒、亚甲型流行性感冒病毒、弓形体；母体患梅毒、药物中毒、代谢疾病（肝病／肾病／糖尿病等）、营养不良、维生素缺乏、强烈精神刺激； ABO 血型不合或 Rh 血型不合时可产生一种特异性脑抗体，直接损伤胎儿脑组织。③ 胎外性：分娩时产伤、一些新生儿疾病等。

(2)临床表现：轻度(l Q50-69)智力年龄相当于 949)智力年龄相当于 66 岁；极重度(IQ 小于 20)智力年龄相当于 3 岁以下。

先天性智力低下患者后代的再发风险：男方智力低下，后代再发风险小于10% ；女方智力低下，后代再发风险大于10% ；夫妇双方都是智力低下，后代再发风险为50% ；生育过一胎智力低下儿，再生育的再发风险为25%。需要进行病因学分析，尤其是遗传学分析。

对于遗传性疾病，即使是常染色体显性遗传，也有生育正常后代的可能，但需要明确诊断，采取产前诊断措施降低患者发生的风险。

如果病因不明，一般认为男方轻度智力低下、女方正常可生育；其余情况建议不宜生育。避免近亲结婚、遗传咨询、防治各种不利因素、产前诊断等为可采用的预防措施。(四)、癫痫．癫痫为间隔 24 小时以上发生 2 次无诱因的抽搐。需排除典型诱发因素是毒品或酒精中毒及其戒断症状。临床分原发性和继发性两类，前者原因不明，多发生在儿童或青少年期，有遗传因素，可能为多基因遗传；后者常继发于脑外伤、脑部感染、脑积水、全身性代谢疾病等，多见于成年人。.癫痫及其治疗可能会影响男女生育功能，如男性性功能障碍、精子和卵子的质量差等。3.癫痫会导致女性妊娠期并发症增加，妊娠又可加重孕妇癫痫病情，约有 1 / 3 患者的发11 作频率或发作程度增加，特别是全身惊厥性发作或强直阵挛发作，有可能造成孕妇外伤、流产或更严重的后果。其发作对胎儿的危险性要超过抗癫痫药的致畸危险性。发作控制不好，可使宫内胎儿反复缺氧，影响脑发育而智力低下。引起发作增加的原因主要是孕期孕妇体重增加，血容量加大，肝脏、肾脏对药物的代谢和排除加强，胃肠道对药物的吸收下降，从而使稳态水平的血药浓度下降。另一个主要原因是孕妇害怕抗癫痫药物影响胎儿的正常发育，在妊娠期间自行减少用量或停药。(4 ．抗惊厥药致神经管缺损、先天性心脏病、唇腭裂等缺陷儿发生率为 4 ％-10 %，有报道使用抗癫痫药可能导致胎儿智力障碍。抗癫痫药致畸的机制可能和其致叶酸缺乏、阻断离子通道及神经元退行性变有关。卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸钠等传统抗癫痫药对胎儿的致畸作用大，有些抗癫痫新药如拉莫三嗪、托吡酯、奥卡西平、左乙拉西坦、氨己烯酸，动物试验使用亚剂量时没有出现致畸作用，但缺少完整资料。抗癫痫药物联合应用的致畸率

(6.0 %-10.9%)高于单独应用的致畸率(3.7%-6.9 %)。

优生指导：单药疗法可控制癫痫发作及两年内未发作癫痫可准备妊娠。女性患者在孕前用的药，孕期不建议改变药物方案。妊娠前及整个孕期补充叶酸对女性癫痫患者非常重要。(五)、精神病

常见的精神病有精神分裂症、抑郁症、躁狂症等。精神病与优生健康关系密切。(l）精神分裂症。精神分裂症多起病于青壮年，常有感知、思维、行为等多方面的障碍及精神活动的互不协调，一般无意识及智力障碍，如不及时治疗，病程易迁延成慢性。临床表现为个性改变、情绪改变、多疑、幻觉等。(2）抑郁症。常表现情绪低落、悲观、抑郁、消极、对生活和前途丧失信心、终日呆坐、言语减少、睡眠差、严重时有轻生的念头，症状持续 2 周以上。(3）躁狂症。常表现情绪高涨或易激动、动作增多、有冒险行为、思维敏捷、联想迅速、言语明显增多、睡眠少且不感疲乏，也可出现幻觉。多数专家认为以上精神病发病与遗传、心理社会因素和神经生物学有关。

如女性既往有精神病史，对妊娠结局会产生不良影响：(1)如既往有产后抑郁症，再发风险为50%-70%。

(2)围孕期抑郁与早产、低出生体重有关。

(3)抗抑郁、焦虑、镇静药大部分属D类或X类药物。增加胎儿致畸的风险。如双亲之一有精神异常，子代的发病率为12%，两者均异常子代发病率为40%。

夫妇任一方有阳性家族史，子代再发风险高于一般人群，因此，这类女性准备妊娠时，建议至精神科咨询能否妊娠及何时妊娠。.“贫血”是指外周血中单位容积内血红蛋白浓度、红细胞计数或血细胞比容低于相同年龄、性别和地区的正常标准。世界卫生组织诊断贫血的血红蛋白值标准为：成年男性＜ 130g/ L，成年女性＜ 120g / L，孕妇＜ 110g / L。贫血程度主要根据血红蛋白值判定，91g / L 以上至正常标准以下为轻度贫血，61 一 90g / L 为中度贫血，31 一 60g / L 为重度贫血，≤30g / L为极重度贫血。缺铁性贫血是贫血中最常见的类型，是体内贮存铁缺乏，影响血红素合成而引起的贫血。．贫血可降低性腺功能，影响精子和卵子质量。贫血对胎儿及孕妇影响也较大，早产、低出生体重儿、死胎或胎儿窘迫症发生率增加。同时孕妇易发生贫血性心脏病等疾病。贫血的孕妇产后恢复慢，抵抗力降低，容易发生感染、伤口愈合不良或产后出血。3 ．计划妊娠时，夫妇双方都应该检查有无贫血，若患贫血，应积极去血液内科查明原因（缺铁性贫血、地中海贫血、巨幼红细胞贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血及出血）和对症治疗，待贫血纠正后再妊娠。饮食中增加含铁和蛋白质丰富食物的摄入（猪肝、鸡血、豆类等）。(七)、血小板减少性紫癜

较常见的一类出血性疾病，表现为皮肤瘀点或瘀斑，实验室检查血小板减少（正常为（100-300）x109/L）。血小板低可影响人体凝血机制，患者妊娠可使病情加重，出血的机会增加。可并发流产、胎盘早剥、产后出血等而危及生命。孕妇血中的抗血小板抗体经胎盘进人胎儿体内，破坏胎儿血小板，新生儿血小板减少，经产道分娩时可发生新生儿颅内出血，影响智力发育。据有关资料报道，血小板减少性紫癜女性患者妊娠期不治疗，流产发生率为7 %-23 %，胎儿死亡率达26.5%，孕妇死亡率为 7 %-11%。

优生指导：女性患者到血液科诊治，明确病因。口服宁血糖浆等，血小板计数正常后妊娠为好，妊娠时治疗药物要避免使用免疫抑制剂及雄激素。特发性（免疫性）血小板减少性紫癜有常染色体显性遗传倾向。

(八)、ABO 血型不合或 Rh 血型不合女方血型是 0 型，男方血型是 A 型、B 型或 AB 型，可能产生 ABO 血型不合。女方血型为 Rh 阴性，男方血型为 Rh 阳性，容易发生 Rh 血型不合。导致胎儿和新生儿溶血。

胎儿从父方遗传获得的血型抗原为母方所缺少，抗原经胎盘进人母体，母体产生的相应抗体再经胎盘进到胎儿体内，抗原抗体结合使胎儿红细胞破坏，引发溶血，可并发流产、死胎或新生儿溶血等。重症新生儿黄疽影响智力发育。此外，ABO 血型不合或 Rh 血型不合时可产生一种特异性脑抗体，直接损伤胎儿脑组织。

但发生 ABO 血型不合和 Rh 血型不合的概率较小，中国人中除贵州个别地域 Rh 阴性个体频率较高外，常为罕见病例。计划妊娠夫妇孕前应做血型检测，如女方为 Rh 阴性、男方为 Rh 阳性或女方一为 0 型血、男方为 A 型、B 型或 AB 型血，一但妊娠，孕妇应多次抽血检测抗体，如抗体量骤增，提示胎儿有受累可能。必要时也可进行羊水光谱检查，了解羊水中胆红素浓度增长情况来判断有否胎儿溶血。ABO 血型不合是导致新生儿溶血的主要原因，占96% ；Rh 溶血随怀孕次数增加发病愈发严重。Rh 阴性妇女一旦怀孕，不要轻易流产。.临床高血压诊断标准：收缩压 ≥140mmHg 或舒张压≥ 90mmHg 者可诊为高血压。家族中有高血压病患者发病较多，原发性高血压为多基因遗传病。．高血压在发达国家占育龄妇女的 25 %-30 %，高血压合并妊娠占妊娠妇女的 3 %-5 %。目前认为，慢性高血压最易发生的严重产科并发症是继发性子痫前期和胎盘早剥，此 2 种并发症是导致不良妊娠结局的主要原因。孕产妇死亡风险、胎死宫内、胎儿生长受限、围产儿死亡率等增高。高血压基础上继发子痫前期的围产儿死亡率是正常人群的 3-4 倍。高血压病及抗高血压药对男性性功能有影响。．女性患者应控制血压平稳后再妊娠为宜。一般认为严重慢性高血压患者、高血压合并有糖尿病、心或肾功能不全者或年龄超过 35 岁者不宜生育。．孕妇适合的降压药主要是甲基多巴、硝苯地平、拉贝洛尔、硫酸镁等，所有用药需在医生指导下应用。

心脏病与孕妇死亡风险评估：

低度风险（死亡风险 1 %)― 房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭、肺动脉瓣或三尖瓣疾病、二尖瓣狭窄NYHA 分级 Ⅰ和 Ⅱ级、法洛氏四联症修补术后、生物瓣膜术后。

中度风险（死亡风险 5 ％-15％)― 二尖瓣狭窄 NYHA 分级 Ⅲ和 Ⅳ级、主动脉狭窄未累及瓣膜、二尖瓣狭窄合并房颤、既往有心肌梗死史、法洛氏四联症未修补、马凡氏综合征主动脉正常、人工瓣膜术后。

重度风险（死亡风险 25 ％-50 %)― 肺动脉高压、马凡氏综合征累及主动脉、主动脉狭窄累及瓣膜。(＋一）、肺结核．肺结核是由结核杆菌引起的肺部急、慢性感染性疾病，主要通过呼吸道飞沫在人与人之间传染，经血行肺外感染也可出现。结核感染的一个最显著的特征是在一段潜伏期后还可能发生再次活动性感染。血沉、结核菌素试验、胸部 X 线等可协助诊断。．患有活动性肺结核的妇女所生的孩子在新生儿期发病率和死亡率增加，流产、早产、低出生体重儿及围产儿死亡的风险也增加。妇女结核活动期妊娠，会加重结核病情。生殖系统结核致不育。．异烟肌（C）、利福平（C）、乙胺丁醇（B）等治疗药对胎儿致畸危险较小，但链霉素可能会导致胎儿先天性耳聋，应避免使用。．夫妇任中有一方患结核且在活动期时，因有交叉感染可能，建议治愈后再妊娠。1.慢性肾脏疾病包括：慢性肾小球肾炎（多种原因引起的以水肿、蛋白尿、血尿、高血压为主要表现的一种肾小球疾病）、慢性肾盂肾炎（由多种致病微生物引起的肾孟和肾实质的化脓性炎症，多见于女性）、肾病综合征（多种原因引起的一种临床综合征，以大量蛋白尿、低蛋白血症、明显水肿等为特征）等。先天性肾病综合征为常染色体隐性遗传病。．患者妊娠可加重肾脏负担引发肾功能不全，使胎儿生长受限、死胎、早产等，增加妊娠子痫、新生儿死亡的发生率。患有慢性肾脏疾病的女性计划妊娠要以肾功能的状况来定，轻度肾功能不全（血清肌酐> 0.8mg / dl 且 1.4mg / d1 且

（十三）、肝炎

已确定的病毒性肝炎有5种：甲型（HAV）、乙型（HBV）、丙型（HCV）、丁型（HDV）及戊型（HEV），其中乙型肝炎最常见。

女性妊娠本身并不增加对肝炎病毒的易感性，但妊娠的某些生理变化却可增加女性肝脏负担，使原有的肝损害进一步加重，病情复杂化。妊娠高血压和产后出血发生率增加；病毒宫内感染可能增加胎儿畸形、流产、早产、胎死宫内的风险。有资料报道，肝功能异常的孕妇，围产儿死亡率高达 46 %。妊娠期患病毒性肝炎，胎儿可通过垂直传播而感染，尤以乙型肝炎母婴传播率较高。传播途径包括宫内传播、产时传播、产后接触母乳或母唾液传播。乙型肝炎 HBeAg 或 HBVDNA 阳性者将病毒传给胎儿的概率约为 90 % , 而HBeAg 阴性者只有 10 %。加强孕前保健和营养，定期复查肝功能。最好急性肝炎痊愈后 2 年妊娠。女性肝功能不良者应暂缓怀孕或在肝病和产科监护下妊娠。

优生指导：甲型肝炎可于孕前注射丙种球蛋白预防；

关于乙型肝炎： ① 夫妇如为乙肝病毒携带者（无任何临床症状或体征，肝功能正常，血清 HBsAg 检查持续阳性达 6 个月以上者）、最佳待 HBV DNA 治疗转阴再妊娠； ② 如乙肝 5 项均为阴性者，建议在孕前注射乙肝疫苗，待 HBsAb

（十）后再妊娠；③ 夫妇中一方 HBsAg 阳性，另一方乙型肝炎 5 项化验全阴性者，后者应注射乙肝疫苗，并使用避孕套预防交叉感染，直至HBsAb(+);

④HBeAg 或 HBVDNA 阳性孕妇，怀孕 7 个月时每月注射 l 针乙型肝炎免疫球蛋白，以提高机体免疫力，降低 HBVDNA 含量，减小乙型肝炎母婴传播率。⑤给刚出生的婴儿注射乙型肝炎免疫球蛋白，并在出生后 12 小时内注射乙肝疫苗（0,1,6），全部注射完后可阻断 95 ％的围产期传播。

肝炎妇女选择生育时机：选肝功（ALT）正常适时完成怀孕任务，千万不要要求一定要把病毒全治没了再怀孕。生孩子是一个阶段可完成的任务，抗病毒治疗要取得病毒完全清除可能需要很多年。延误、高龄孕妇会带来更多问题。怀孕期特别是早期应用干扰素治疗建议14 终止妊娠。

慢性乙型肝炎（P15）的优化治疗原则：抗病毒治疗药物为干扰素或核苷类似物（推荐替比夫定）。替比夫定治疗第24周，查ALT恢复正常、同时又“双达标”即HBVDNA PCR检测不到；E抗原血清学转换（大三阳转为小三阳），再继续检测2次（每次至少间隔6个月）仍保持不变，可考虑停药。总疗程至少1年半到2年。

患者比较年轻，ALT一直正常，但病毒载量比较高，临床上判断患者处于免疫耐受期，并不需立即抗病毒治疗。因抗病毒治疗效果不好，易耐药。孕前优生健康检查的最终目的 增强妇女及配偶风险意识； 增加计划怀孕的比例； 改善妇女健康；

降低可预防的风险因素的暴露；

改善妊娠结局，提高母、儿健康水平。

医学的最高境界是预防！

愿每个家庭都拥有健康的宝宝！