非父子关系在Identifiler Kit单亲_非传统父子关系

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非父子关系在Identifiler Kit单亲

亲子鉴定中不排除1例

荣媛，姜新强，郑芳，涂建成（武汉大学中南医院法医司法鉴定所，湖北，武汉，430071）

本文在用Identifiler试剂盒进行亲子鉴定时，发现了一例单亲鉴定中，15个STR基因座均符合孟德尔遗传定律，父子关系最终排除的情况，现报告如下。材料与方法

1.1案情与检材

2009年04月，我司法鉴定所受程某个人委托，要求对其与孩子进行单亲亲权鉴定；因计算其累积亲权指数未达到104，为慎重起见，加做Y染色体STR基因座并提取孩子亲生母亲的基因型进行亲缘关系判定。程某血痕检材编号为AF10，孩子血痕检材编号为C10，孩子生母血痕检材编号为M10。1.2试剂与仪器

Chelex-100(Sigma公司)，Identifiler试剂盒（ABI公司），9700型PCR扩增仪（ABI公司），3130型遗传分析仪（ABI公司）。1.3方法

用Chelex-100法提取模板DNA；反应体系总体积为10цl，取模板DNA3.6цl，Reaction Mix 4цl，Primer Set 2цl，金标Taq酶0.4цl，反应在9700型PCR扩增仪上进行；利用ABI 3130型遗传分析仪进行电泳检测分型。扩增、电泳条件按试剂盒操作手册进行。

2结果

表1 Identifiler 检验结果

检材 AF10 C10 M10 检材 AF10 C10 M10

基因座

D8S1179 11/12 11/13 11 D2S1338 24/26 19/24 22/2

4D21S11 31/33.2 28/31 28/29 D19S433 13.2/14.2 14/14.2 13/14.2D7S820 11/12 11/12 10/12 VWA 16 14/16 14

CSF1P0 D3S1358 10/12 10 10/13 TPOX 8/11 8/12 816/17 15/17 D18S51 14/16 12/14 14

TH01 7/9 7/9 9 D5S818 11/12 10/11 10/12

D13S317 9/12 9/10 9/12 FGA 22/26 22/26 19/22

D16S539 9/11 9/13 11/13 AMEL XY XY XX

基因座

表2Yfiler 检验结果

检材 AF10 C10 检材 AF10 C10

争议父程某与孩子经Identifiler系统15个常染色体STR基因座进行二联体单亲亲子鉴定时，每个基因座均至少有一个相同的等位基因，见表1，各个基因座均符合孟德尔遗传定律，同时根据个体所在群体的等位基因频率表，计算累积亲权指数（CPI）为1312.74，相对父权机会概率值RCP为99.92%。因其CPI未达到104，随后加做Y染色体STR基因座，并提取孩子生母的血痕进行基因型分型，根据基因分型结果分析，程某与孩子之间在D8S1179、D13S317，D2S1338，D19S433，TPOX，D18S51位点上不符合孟德尔遗传规律，因此可以排除程某与孩子的亲子关系。

基因座

D8S1179

D2S1338

D21S11

D19S433

D7S820

VWA

CSF1P0 D3S1358

TPOX

D18S51

TH01D5S818

D13S317

FGA

D16S539

AMEL

基因座讨论

美国ABI公司Identifiler试剂盒含有15个常染色体STR基因座和1个性别位点，个体识别率和累积非父排除率高，且一次复合扩增完成，操作简便，已越来越多地用于法医检案和亲子鉴定工作。

德国亲子鉴定专家证人协会(the German Aociation of Expert Witnees for Paternity testing)规定，具备 3个或3个以上STR基因座违反孟德尔遗传定律时，才能进行亲缘关系的排除论。

应用Identifiler试剂盒对单亲亲子鉴定案例进行亲缘关系鉴定时，在争议父亲与生父不存在亲缘关系的情况下，15个常染色体STR位点联合非父排除率（CPE）可以达到国际上惯用的99%标准（柳燕，李莉。单亲亲子鉴定的分析研究法医学杂志 2002,18（2）86-88），方建新[4,5]等人研究表明在排除亲权母亲-孩子-假设父亲三联体组中,所有观察案例其出现的排除指标数都在三个以上,平均排除指标数为6.63个。在孩子-假设父亲二联体组中,94%的观察案例出现的排除指标数都在三个以上,平均排除指标数为5.01个。本案例因被检人只有母亲，先行单亲亲子鉴定，恰恰有2个STR基因座不符合孟德尔遗传定律，据吕德坚

［1］

［3］

。当有1~3个STR基因座“不符合孟德尔遗传定律”时，一定要仔细分析，慎下结

等人研究表明在单亲亲子鉴定中单步突变不能作为判断突变的参考，做出排除结论。因杨甲之弟在我处当道士且失踪，现场条件十分相似，杨甲不服该结论，为慎重，又加做杨甲及其姐姐的基因型来反推其父亲的基因型，进一步证实排除是正确的。后查明无名男尸为河北省广平县人（系出家道士），因道教内交流来我处。而杨甲为广西省梧州藤县人，二者地理位置相距遥远且无任何血缘关系，15个STR基因座中就有13个符合孟德尔遗传定律，说明用STR进行单亲亲子鉴定时，当有1~2个STR位点“不符合孟德尔遗传定律”时，且为单步突变，虽STR位点突变率较高

［2］，首先不要考虑是突变所致。本文也说明了，利用有多个

常染色体STR基因座符合遗传规律来推测有否血缘关系是不正确的，理论根据是不充分的。

本组在日常实践中，也曾经遇到父子单亲亲子鉴定，仅有2个STR基因座不符合孟德尔遗传定律，通过加做Y染色体STR位点最终排除父子亲缘关系的案例。

有些单亲案鉴定的情况会比较特殊，尤其是在“争议父”与生物学父亲存在有近亲关系的情况，采用

因此，为了避免

【参考文献】

[1] 吕德坚，刘秋玲，陆惠玲等.15个STR在单亲亲子鉴定中的排除分析.中国法医学杂志，2003，18（6）：332－334.[2] Brinkmann B, Klintschar M, Neuhuber F, et al.Mutation rate in human

microsatellites:Influence of the structure and length of the tandem repeat[J].Am J Hum Genet, 1998, 62(6):1408-1415.[3] Kayser M, Sajantila A.Mutation at Y-STR loci: implications for paternity testing and forensic

analysis[J].Forensic Sci Int, 2001, 118(2~3):116-121.[4] 方建新,刘锡杰,程大霖.CODIS位点在排除亲权中的应用价值.法医学杂

志,2001,17(2):86-885

[5] 方建新,程大霖.亲子鉴定中STR位点数选择及其应用价值研究.法医学杂

志,2002,18(2):19-21