遗传代谢病杨小妹0906_27项遗传代谢病简介

遗传代谢病杨小妹0906由刀豆文库小编整理，希望给你工作、学习、生活带来方便，猜你可能喜欢“27项遗传代谢病简介”。

天津医科大学授课教案

教研室：儿科 教师姓名:杨小妹 职称: 副主任医师（共 页，第 页）

课程名称：遗传代谢病 课程内容：苯丙酮尿症 教学日期： 年 月 日 时— 时 授课对象：医学 系 四 年级 班（硕 本 专科）教材版本： 儿科学 第七版

授课方式：大课讲授 学时数：25’（+21-三体35’和先天甲低40’共2学时）听课人数： 本单元或章节的教学目的与要求;1 了解本病病因、发病机理 2 掌握本病临床表现、诊断

授课主要内容及学时分配：定义、发病机制及分类（8’）2 临床表现（4’）3 诊断(新生儿筛查)（7’）4 治疗（5’）5 预防(1’)重点、难点及对学生要求（包括掌握、熟悉、了解、自学）1.掌握苯丙酮尿症临床表现及饮食疗法 2.掌握新生儿期筛查方法及数值 3.了解苯丙酮尿症发病机制 4.了解产前诊断

外语词汇: Phenylketonuria(PKU)

neonatal period scriod screening , dietotherapy

辅助教学情况：

幻灯片

复习思考题;1 如何进行PKU的新生儿筛查？PKU的饮食疗法如何进行？

参考资料;实用儿科学

主任签字： 刘长山 2009年 6 月 日

天津医科大学授课教案

教研室：儿科 教师姓名:杨小妹 职称: 副主任医师（共 页，第 页）

课程名称：遗传代谢病 课程内容：21-三体综合征 教学日期： 年 月 日 时— 时 授课对象：医学 系 四 年级 班（硕 本 专科）教材版本： 儿科学 第七版

授课方式：大课讲授 学时数：35’（+PKU25’和先天甲低40’共2学时）听课人数： 本单元或章节的教学目的与要求;1.掌握本病临床表现及诊断 2.了解本病染色体畸变类型 3.了解本病病因预防

授课主要内容及学时分配：定义及染色体分型（15’）2 发病因素（2’）3 临床表现（10’）4 诊断及鉴别诊断（3’）5 实验室检查(5’)重点、难点及对学生要求（包括掌握、熟悉、了解、自学）1.重点讲解临床表现包括愚型面容、皮纹改变 2.重点讲解诊断、强调染色体检查重要性 3.一般介绍实验室检查、染色体检查 4.一般介绍预防、遗传咨询

外语词汇: Down syndrome, karyotype analysis，autosomaI dominant inheritance, AD autosomaI receive inheritance, AR X-lineked receive inheritance, XLR X-lineked dominant inheritance, XLD

辅助教学情况：

幻灯片

复习思考题;1 21-三体的典型外貌

参考资料;实用儿科学

主任签字： 刘长山 2009年 6 月 日

天津医科大学授课教案

教研室：儿科 教师姓名:杨小妹 职称: 副主任医师（共 页，第 页）

课程名称：内分泌疾病 课程内容：先天性甲状腺功能低下 教学日期： 年 月 日 时— 时 授课对象：医学 系 四 年级 班（硕 本 专科）教材版本： 儿科学 第七版

授课方式：大课讲授 学时数：40’（+21-三体35’和PKU25’共2学时）听课人数： 本单元或章节的教学目的与要求;1.了解甲状腺的生理功能 2.熟悉本病病因、病理生理 3.掌握散发性临床表现及诊断

授课主要内容及学时分配：甲状腺素的合成及生理功能（5’）2 病因及分类（5’）3 临床表现（10’）4 实验室检查（10’）5 诊断及鉴别诊断(5’)6 治疗（5’）重点、难点及对学生要求（包括掌握、熟悉、了解、自学）1.掌握散发性与地方性呆小病临床表现、诊断及治疗 2.熟悉本病病因、病理生理 3.了解甲状腺素生理功能

外语词汇: Congenital hypothyroidism

辅助教学情况：

幻灯片 图片

复习思考题;1 如何进行先天性甲低的新生儿筛查

参考资料;实用儿科学

主任签字： 刘长山 2009年 6 月 日