人类遗传病学案_人类遗传病配套学案

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高二生物学案

第3节 人类遗传病 使用时间: 2013年9月23日

主备： 卢炳荣 审核：高二生物集备组 审定： 【明确任务，确立目标】 学习目标：

1.举例说出人类遗传病的主要类型； 2.探讨人类遗传病的监测与预防； 3.关注人类基因组计划及其意义。学习重难点：

人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。【自学教材，探究目标】

一、人类常见遗传病的类型 P90 1.人类遗传病概念：人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病，主要可以分

为、、思考1： 先天性疾病、遗传病、后天性疾病有什么区别和联系？ 二.单基因遗传病 P90 1．概念：是指受 控制的遗传病。2．类型及实例（1）.显性遗传病

① 染色体显性遗传病：_______________________________________ ② 染色体显性遗传病：_______________________________________（2）.隐性遗传病

① 染色体隐性遗传病：_________________________________________ ② 染色体隐性遗传病：______________________________________(3).Y染色体上的遗传病

思考2：1.同学们记得这些遗传病的特点吗 2.苯丙酮尿症的发病机理： 三.多基因遗传病 P90-91(1)概念：受___________ 控制的人类遗传病。

(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)特征：_______________________________________________________________________ 四.染色体异常遗传病 P91 1.概念：由 引起的遗传病。2.类型及实例

①染色体结构变异，例如： ________________。

②染色体数目变异，例如：_________________。思考3: 产生21三体综合征原因? 3．特点：。

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四.遗传病的监测和预防 P92 1．遗传病的监测与预防手段： 和。(1).遗传咨询内容与步骤

①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 ②分析遗传病，判断类型 ③推算出后代的再发风险率

④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行(2).产前诊断

①时期：胎儿出生前

②检测手段：，、、、。③目的：。

2．遗传病的监测与预防意义：。思考4:

五、人类基因组计划与人类健康 P931、人类基因组：。

2.人类基因组计划：目的就是测定，解读其中包含的遗传信息。

3、人类基因组计划测定的染色体数为。思考5:人类基因组的研究的意义

【课堂检验，达成目标】

例1.下列各种遗传病中属于染色体病的是()A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病 C．先天愚型

D．青少年型糖尿病

例2.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有()①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 A．①② B．③④

C．②③④

D．①②③④

例3.下列属于多基因遗传病的是()①性腺发育不良（女）②白化病 ③冠心病 ④哮喘病 A．①② B．③④

C．①②③

D．①②③④

例4.如下图表示的是人类很少见的一种遗传病——遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于()A．常染色体遗传

B．伴性遗传 C．显性遗传病

D．细胞质遗传

例5.下列属于染色体异常遗传病的是()A．抗维生素D佝偻病 B．进行性肌营养不良症 C．苯丙酮尿症 D．先天性愚型

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例6.右图是一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8号和9号为异卵双生，即由两个

受精卵分别发育而成的两个个体。

(1)该病是常染色体上的________性基因控制的。(2)若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号、7号的基因型分别为_________、___________。

(3)6号是纯合子的几率是______，9号是杂合子的几率是______。(4)7号和8号再生一个孩子有病的几率是_________。

(5)如果6号和9号结婚，则他们生出有病的男孩的几率是_________。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子为正常的几率是_________。

【课后达标, 巩固训练】 一.选择题

1．下列遗传病中，属于单基因遗传病的是（）

①并指 ②高血压 ③白化病 ④ 先天聋哑 ⑤ 唇裂 ⑥21三体综合症 A．①③④

B．①④⑤

C．②③④

D．④⑤⑥

2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（）A．只生男孩 B．多吃钙片预防

C．只生女孩

D．不要生育

3．我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）A．近亲婚配后代易患遗传病

B．人类的疾病都是由隐性基因控制的C．近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4．并指、21三体综合征、苯丙酮尿症依次属于（）

①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③显性基因控制的遗传病

④隐性基因控制的遗传病

⑤常染色体病 ⑥性染色体病 A．①③、⑤、②④ B．①④、⑥、①③ C．①③、⑤、①④ 5．以下各项中不属于优生措施的是（）A．适龄生育 B．实行计划生育

C．产前诊断

D．禁止近亲结婚

6．下列哪项不属于遗传咨询（）

A．身体检查、了解家庭病史、诊断 B．分析遗传病的传递方式 C．推算后代再发风险率

A．智力低下

D．实行计划生育、优生优育 B．身体发育缓慢 7．下列与先天愚型不符的一项是（）C．染色体异常 D．患儿全都患有先天性心脏病

D．①③、⑥、②④

8．甲状腺有缺陷会导致甲状腺激素缺乏。有一种耕牛，其甲状腺缺陷可由两种原因引起，一是缺碘，二是一种常染色体隐性遗传性状。下列有关这种牛的不正确叙述是（）A．甲状腺正常的个体，可能有不同的基因型

B．甲状腺有缺陷的个体，一定具有相同的基因型

C．缺少甲状腺激素的牛，其双亲可能正常 D．双亲中一方是缺陷者，后代可能出现正常

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9．某男孩是色盲，祖父也是色盲，但他的父母和外祖父母的色觉都正常，这个男孩色盲基因是通过谁遗传下来的()A.祖父→父亲→男孩 B.祖母→父亲→男孩 C.外祖母→母亲→男孩 D.外祖父→母亲→男孩

10．一个正常女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于()A.位于常染色体上的显性基因 B.位于性染色体上的显性遗传 C.位于常染色体上的隐性遗传 D.位于性染色体上的隐性遗传

11．人类的色盲基因位于X染色体上，母亲为色盲基因的携带者，父亲色盲，生下四个孩子，其中一个正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是()A.三女一男或全是女孩 B.全是男孩或全是女孩 C.三女一男或两女二男 D.三男一女或二男二女 12．下列有关遗传病的叙述中正确的是()A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的

二.简答题

13.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

14．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答：

(1)甲病的遗传方式是。

(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是。

(3)Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。①Ⅲ11采取下列哪种措施（填序号），原因是。②Ⅲ9采取下列哪种措施（填序号），原因是。A．染色体数目检测 B．基因检测 C．性别检测 D．无需进行上述检测(4)若Ⅲ9与Ⅲ12违法结婚，子女中患病的情况：只患一种病的概率是。

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