第三讲 人类遗传病学案定稿(材料)_53人类遗传病学案
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第三讲
人类遗传病
一、考纲考点及复习要求(考纲2—5):(1)人类遗传病的类型 Ⅰ(2)人类遗传病的监测和预防 Ⅰ(3)人类基因组计划及与人体健康
Ⅰ
Ⅰ:对所列知识点要知道其含义,能够在试题所给予的相对简单的情境中识别和使用它们。
二、考点考情解读:
1、人类遗传病的类型:高考中常以材料、数据分析、遗传系谱为背景,针对人类遗传病的遗传方式、特点及概率计算等进行命题、或者是结合实验探究考查。
2、人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划:高考中多以具体情景材料或遗传系谱等为背景考查遗传病的监测与预防的手段或方法。易与遗传定律、伴性遗传、生物变异紧密联系,通过学科内综合命题方式进行考查。
三、请精读课本,完成下列任务:
(一)精读“人类常见遗传的类型”
1、列表归纳人类常见遗传病的分类及遗传特点;
2、先天性疾病是否一定是遗传病?为什么?
3、多基因遗传病有显隐性关系吗?是否遵循孟德尔的遗传定律。
4、遗传病发病率的调查与遗传方式的调查有何区别?
5、辨析:遗传病患者一定携带致病基因。
(二)精读“人类遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康”
6、为何要近亲结婚患遗传病的概率较高?
7、产前诊断的手段有哪些?
8、人类基因组的研究对象是什么?其目标是什么?
(三)精读“教辅高考成功方案第三步”
9、遗传系谱图通常研究的是人类遗传病中的哪种类型?
10、如何判断遗传病的显隐关系?
11、如何判断遗传病致病基因位置?
12、试举例说明遗传系谱图中常染色体遗传病和伴X遗传病基因型不确定个体的概率有何区别?
13、患病男孩和男孩患病有何区别?
四、合作探究:
(一)典例解析
1.下图一为甲病(显性基因A,隐性基因a)和乙病(显性基因B,隐性基因b)两种遗传病的系谱。请据图回答:
图一 图二
(1)甲病的遗传方式是 遗传。
(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,则Ⅲ12的基因型是。(3)若Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚,子女中患病的可能性是。
(4)若乙病是白化病,对Ⅱ
3、Ⅱ
4、Ⅲ9和Ⅲl0进行关于乙病的基因检测,将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用层析法分离,结果如图二。则:
①长度为 单位的DNA片段含有白化病基因。②个体d是系谱图中的 号个体。
(二)归纳总结
1、遗传系谱图的解题步骤有哪些?
2、请总结前几章中与本章有联系的知识点。
五、课堂训练(下课时交)
1.下列关于遗传方式及特点的描述中,不正确的是()
2.丈夫的哥哥患有半乳糖血病(一种常染色体隐性遗传疾病),妻子的外祖母也有此病,家庭的其
他成员均无此病。经调查,妻子的父亲可以视为基因型纯合。可以预测,这对夫妻的儿子患半乳糖血病的概率是
()
A.1/12
B.1/4
C.3/8
D.1/2
3.如图为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ—1为携带者。可以准确判断的是()
A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ—4是携带者
C.Ⅱ—6是携带者的概率为1/2 D.Ⅲ—8是正常纯合子的概率为1/2
4.(选做)(2010·江苏省盐城市高三第二次凋考)在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中,正确的做法有(多选)()
A.调查群体要足够大 B.要注意保护被调查人的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D.必须以家庭为单位逐个调查
5.(2010·北京市昌平区高三二模)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
⑴遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后,记录如下:
(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)
根据上表绘制遗传系谱图。
⑵从遗传方式上看,该病属于______性遗传病,致病基因位于______染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是______。
⑶同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该基因突变发生的碱基对变化是______,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______(增加/减少/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。
⑷调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所
有的病都是基因病”。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的改变引起的,也可能是______异常或______因素影响造成的。
六、课堂反思:
1、通过本节学习我掌握了哪些知识?请试着写出来。
2、这一节中我还有哪些疑问?
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