早中孕阶段性序贯产前筛查介绍_孕早期产前筛查

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早中孕阶段性序贯产前筛查

唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征，是一种在新生儿中常见的常染色体疾病，以智力低下、发育迟缓、特殊面容和多发小畸形为主要表现。目前尚无有效的治疗措施，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。任何一对健康夫妇都有生育唐氏综合征患儿的潜在危险，而且随着孕妇年龄的递增，生育唐氏综合征患儿的风险逐渐升高。

目前国内各医疗机构多采用中孕期血清学筛查来筛查唐氏综合征，但检出率普遍偏低约60－70%。而早中孕阶段性序贯筛查将不同的筛查指标在各自最佳孕周检测后，共同计算得出胎儿染色体异常的风险，最大限度地提高检出率。同时，早孕期筛查在时间上比中孕期筛查提早了约6周，能更早的发现“唐氏儿”，给孕妇造成心理和生理的伤害均更小。筛查内容包括21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形如脊柱裂、无脑儿等。所以早中孕阶段性序贯筛查是目前较经济、简便，且对胎儿无创伤的检测方法。

具体筛查方法：早孕期(11一l3+6周)B超测定胎儿颈后透明带(NT)，抽血测定血清中母血游离型人类绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP—A）的值，如果不测NT者抽血时间可提前到9周；中孕期(15—19+6周)再次抽血，测定血清中AFP、Free-βHCG、uE3的值，两次筛查结果结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风险评估件计计算出染色体异常风险值。

血清学产前筛查影响因素

筛查这种检测方法，常常会受到下列因素影响：

（1）孕周：最易影响结果的因素。目前所有的筛查标记物值都随孕周而变化，因此，需要提供精确的孕周，同时各实验室在做产前筛查前都要作正常孕妇不同孕周生化标记物值的中位数，以其作为计算风险值的正常标准。

（2）孕妇年龄：孕妇年龄本身是一个重要风险估计值。

（3）孕妇体重：它能明显地影响血清标记物水平。孕妇体重越轻，血清中AFP和Free-hCGβ值偏离正常值越远，反之就越近。将孕妇体重作为一个调节因素，参与筛查危险度的计算，能提高筛查效率。

（4）其他：单双胎、异常妊娠史、是否抽烟、是否胰岛素依赖性糖尿病等。

为了筛查更加准确，在风险评估时，应尽可能地将所有影响因素记录清楚，计算在内。