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内分泌（2014年大纲）
大纲：1内分泌及代谢疾病2下丘脑-垂体疾病3甲状腺疾病4肾上腺疾病5糖尿病与低血糖症6水、电解质代谢和酸碱平衡失调 1内分泌及代谢疾病概述
大纲：1.内分泌系统、器官和组织（1）内分泌的概念
（2）内分泌系统、器官和组织（3）内分泌器官的生理功能
2.内分泌及代谢疾病的诊断与治疗 1常见症状和体征
2内分泌疾病的功能状态 3病因、功能和定位诊断 4治疗
1内分泌系统、器官和组织————关键在于总论的学习 1定义
分泌产物（激素）直接释放入血—→分布全身—→到达靶器官或组织—→发挥生理效应。内分泌功能核心：传递信息，调节机体。通用公式。2内分泌
1内分泌腺（记忆：共有8个）①下丘脑和神经垂体（垂体后叶）；②松果体；③腺垂体（垂体前叶和垂体中叶）； ④甲状腺；⑤甲状旁腺；⑥内分泌胰腺（包括胰岛和胰岛外的激素分泌细胞）； ⑦肾上腺皮质和髓质；⑧性腺（卵巢或睾丸）2内分泌器官
1.下丘脑 2.垂体 3.甲状腺 4.甲状旁腺5.肾上腺 6.性腺。3激素的分类： ①蛋白质、肽类激素或其衍生物如氨基酸类似物；②类固醇类激素。4激素的分泌方式： ①内分泌：分泌的激素直接进入血液，经血液循环分布于靶器官而发挥作用； ②旁分泌：不进入血液，仅在局部发挥作用； ③自分泌：反馈作用于自身细胞； 5系统
1下丘脑 神经分泌细胞
1视上核细胞 ——血管升压素（抗利尿激素）2室旁核细胞 ——催产素 3促垂体区域 —促垂体激素 TRH CRF GnRH GHRF SS PRF PIF MRF MIF（各种促性激素）2垂体 1腺垂体 ————TSH ACTH FSH LH GH PRL MSH。2神经垂体 ————血管加压素（抗利尿激素）、催产素贮藏和释放处。3甲状腺
1滤泡细胞：——甲状腺激素（T4 T3）。
2滤泡旁细胞：——降钙素（CT）抑制骨骼吸收→血钙降低。4甲状旁腺：
1分泌甲状旁腺素（PTH）：
2调节钙磷代谢，促进骨骼吸收→血钙升高；抑制骨小管磷的重吸收，血磷降低。
3调节血钙的因素有三个：肾，骨，小肠。5肾上腺
1皮质：醛固酮：潴钠排钾。
2皮质醇：促进糖原异生等多方面生理作用。3性激素：主要为雄激素作用。
4髓质：肾上腺素：作用于β受体，兴奋心肌，舒张支气管平滑肌，促进糖原分解。
5去甲肾上腺素：作用于α受体，强烈收缩血管。6性腺
1男性睾丸：1曲精细管产生精子 主要受FSH调节2间质细胞分泌雄激素 主要受LH调节。2女性卵巢：周期性排卵，分泌雌激素和黄体酮。4.内分泌组织 1胰岛
B细胞：胰岛素；
A细胞：胰高血糖素；
D细胞：生长激素抑制激素（SS）促胃液素。2肾脏
肾素、红细胞生成素、前列腺素，合成1,25（OH）2D3。3胃肠道 内分泌细胞 促胃液素，胰泌素，胆囊收缩素、抑胃肽、胰升糖素和胃动素 4前列腺素 体内广泛存在 下丘脑 GnRH TRH GHRH 生长抑素 CRH PRF PIH ADH 腺垂体 LH/FSH TSH GH ACTH PRL 靶器官 性腺 甲状腺 全身组织 肾上腺 乳腺
肾小管 集合管 激素 性激素
甲状腺素 IGF-1 糖皮质激素 醛固酮
记忆：记住一个公式：R都是促什么释放什么的激素； 2.诊断 1诊断（常考）1病因诊断：
2功能诊断：血清激素水平测定等抽血化验。
3定位诊断：核磁共振，放射性核素显影，B超等影像学诊断。2症状和体征 1多饮多尿：
长期每昼夜尿量超过2500ml为多尿。常见于尿崩症、精神性多饮、糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症。多尿首先要看尿比重：是水利尿还是溶质性利尿。1.糖尿病：未控制的典型病人有多饮多尿。
2.尿崩症：尿量多在4000ml/日以上，尿比重在1.001-1.005，尿渗透压减低。——水利尿；
3.原发性醛固酮增多症：典型表现高血压，低血钾，四肢无力，周期性麻痹，手足搐搦，多饮多尿等。————溶质性利尿
4.原发性甲状旁腺功能亢进症：持续性高钙血症，表现为烦渴，多饮多尿，四肢无力，骨关节疼痛和泌尿系统结石。——溶质性利尿 2身高
1身材过高常见于：巨人症，性腺功能减退症，马方综合征等。
2身材矮小常见于：生长激素缺乏症，甲状腺功能减退症，佝偻病等。3肥胖与消瘦
肥胖（BMI≥25）常见于：
① 单纯性肥胖：体脂呈均匀性分布，皮质醇节律正常，能被小剂量地塞米松试验所抑制。② 皮质醇增多症：向心性肥胖，多血质面容，痤疮，皮肤紫纹，多毛等。③ 下丘脑综合征：可有食欲亢进，肥胖，性早熟，性功能不全，尿崩症，甲状腺及肾上腺皮质功能不全，神经精神异常等。④ 胰岛素瘤 ⑤ 多囊卵巢综合征：月经稀少，闭经，部分由肥胖，多毛。⑥ 甲状腺功能减退症：粘液性水肿，皮肤干燥，怕冷，易困等。消瘦（BMI＜18.5）常见于 ① 甲状腺功能亢进症：甲状腺激素过多导致基础代谢率增高。② 糖尿病：典型1型糖尿病表现为多饮多食，多尿，消瘦。③ 原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病）：厌食，恶心，呕吐，消化不良，消瘦，乏力，皮肤色素沉着。④ 神经性厌食：多见于青年女性。
4多毛与毛发脱落 女性多毛症常见于：多囊卵巢综合征，卵巢肿瘤，皮质醇增多症，先天性肾上腺皮质增生等。毛发脱落常见于：腺垂体功能减退症，原发性甲状腺功能减退症，原发性肾上腺皮质功能减退症等。5色素沉着
常见于：ACTH增多性疾病（如Addison病，Cushing病等），甲状腺功能亢进症，血色病
6溢乳：常见于垂体泌乳素瘤。
二、实验室和辅助检查 主要用于内分泌疾病的功能诊断与定位诊断。
1.血液、尿液生化测定：如血清中某些电解质，如钾，钠，钙，磷等与某些激素之间有相互调节作用。
2.激素及其代谢产物测定：同时测定腺垂体激素及其靶腺激素。
3.激素分泌的动态试验：某一内分泌功能异常时，可用兴奋试验，或抑制试验来明确诊断。4.X线检查，CT，MRI。
5.核素检查，如甲状腺摄131I率。
三、病因检查
1.化学检查：少数疾病可用此法明确病因。2.免疫学检查 3.病理检查 4.染色体检查和分子生物学检查 四治疗
1病因治疗：内分泌疾病的治疗原则中最为理想的是病因治疗
2对症治疗：内分泌功能减退病治疗的最普遍方法是生理剂量的靶腺激素。2下丘脑-垂体病
1.垂体腺瘤（1）分类（2）泌乳素瘤（3）生长激素分泌瘤
2.腺垂体功能减退症（1）病因（2）临床表现（3）诊断（4）治疗 3.中枢性尿崩症（1）病因（2）临床表现（3）诊断（4）治疗 1.垂体腺瘤 1分类
1依据：根据腺瘤的激素分泌功能；垂体腺瘤是最常见的颅脑肿瘤； 2分类：功能性和无功能性两大类；
功能性：分泌激素。其中以PRL腺瘤(泌乳素腺瘤)最常见； 偏盲型视野缺损最常见于（垂体腺瘤鞍上发展）。3垂体卒中：垂体腺瘤出血或梗死。2泌乳素瘤 1定义: 泌乳素瘤（PRL瘤）是高泌乳素血症最常见的病因;2临表： 女性：典型症状为闭经、泌乳和不孕。3辅助：
MRI检查对垂体瘤的诊断很有意义。定位诊断：首选MRI 4治疗： 1外科：首选手术治疗。2内科
1可选择的治疗方法有手术、放疗、药物，而以多巴胺激动剂药物治疗为首选。2多巴胺激动剂首选溴隐亭，长期不治疗可发生骨质疏松症。3通过增强多巴胺的抑制作用可以减少催乳素的分泌。4催乳素瘤的主要临床表现是与高催乳素血症密切相关，3生长激素分泌瘤
1临表：肢端肥大症、巨人症 2治疗：同泌乳素瘤。2.腺垂体功能减退 1定义：
1腺垂体功能减退症是由不同病因引起腺垂体全部或大部受损，导致一种或多种垂体激素分泌不足所致的临床综合征。2 Sheehan综合征最典型、最严重。2病因 垂体瘤是成人腺垂体功能减退最常见原因。
3临表：主要表现是各靶腺功能减退。50%以上组织破坏以上出现症状。最早表现：促性腺激素、生长激素缺乏。其次：促甲状腺激素缺乏。最后：促肾上腺皮质激缺乏。
记忆：最先出现缺乏的是:促性腺激素，生长激素，催乳素缺乏。最后出现的是ACTH缺乏。4诊断
1腺垂体功能减退：1.促性腺激素分泌减少：闭经。2.促甲状腺激素分泌减少：甲减相似。3.促肾上腺皮质激素减少：心音弱心率慢。
（二）肿瘤压迫症状：尿崩症。
（三）垂体功能减退症危象。2.垂体功能检查：FSH、LH、TSH、ACTH、GH。5治疗
1靶腺激素替代治疗：
最先补充糖皮质激素：最为重要，应先于甲状腺激素的补充，以免诱发甲状腺危象。首选氢化可的松。
2病因治疗：如垂体瘤手术治疗或放疗。3垂体危象诱因和表现：
腺垂体功能低减急性加重，危及生命。以低血糖昏迷最常见，感染是主要诱因。
3.中枢性尿崩症——大量尿，低比重尿——下丘脑病变。1病因2临床表现3诊断4治疗 1定义
抗利尿激素严重缺乏或部分缺乏———导致肾小管远端和集合管对水的通透性明显降低，尿液回吸收和浓缩障碍——引起多尿，烦渴，多饮与低比重尿和低渗尿为特征的综合症。记忆：皮质肾单位：短小量多，入球大于出球，分泌肾素，滤过和重吸收。
髓质是尿的浓缩和稀释。肝硬化是抗利尿激素增多。2病因
是指抗利尿激素严重缺乏或部分缺乏。下丘脑功能障碍；抗利尿激素是下丘脑分泌的。3临表
1尿渗透压降低最常见于中枢性尿崩。2典型：尿量多+低比重尿。4辅助
禁水加压素试验：1.部分性尿崩症：注射后尿渗透压增加＞10％
2完全性尿崩症：注射后尿渗透压增加＞50％。5.肾性尿崩症尿液不浓缩，注射后无反应。5治疗 1激素替代治疗
1去氨加压素是目前治疗尿崩症的首选药物。
2中枢性尿崩症控制多尿最适宜的药物是油剂鞣酸加压素（长效尿崩停）（国内）。3垂体后叶素水剂——主要用于脑损伤或神经外科术后尿崩症的治疗。2.非激素类抗利尿药————噻嗪类和降糖药氯磺丙脲治疗尿崩 3甲状腺疾病
1.甲状腺的解剖和生理（1）甲状腺的解剖（2）甲状腺生理（3）甲状旁腺生理 1.甲状腺解剖: 1甲状两神经：上内管吃外发音，返前返后分两恻，两恻发作声嘶命难保。2手术：记忆：上紧下松一保留。
1结扎上极要紧贴腺体，结扎下极要远离腺体； 2要保留腺体的背面部分。3颈部疾病
1不发生在颈部疾病是甲状舌管囊肿。2颈部转移性肿瘤，颈部以外原发病最常见于鼻咽癌。2甲状腺生理————就是一个加工厂。3甲状旁腺生理
1甲状旁腺素对血液中钙磷浓度的调节作用表现为升高血钙浓度，降低血磷浓度。2甲状旁腺素的功能是调节血液中的钙 降钙素 甲状旁腺素 Vit D 排钙排磷 保钙排磷 保钙保磷 记忆：全排，保一个，排一个/ CDP: 4病例 1心悸＋情绪激动＋多汗＋甲状腺肿大＋眼突（甲状腺眼征）＋T3、T4 升高=甲亢 2甲状腺腺瘤==甲状腺肿物＋B超结节 5疾病：
1甲亢2甲减3慢性淋巴细胞甲状腺炎4亚急性甲状腺炎5单纯性甲状腺重6甲状腺肿瘤 2甲状腺功能亢进1）病因2）临床表现3）诊断与鉴别诊断4）治疗方法及适应证5）甲亢性心脏病6）甲亢合并周期性瘫痪7）甲状腺危象 1定义：
1甲亢：多种原因引起的甲状腺激素过量，以高代谢症状为主的一组临床综合征。
2甲状腺毒症：当血循环中甲状腺激素水平过多时，临床出现以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的临床综合征、称为甲状腺毒症。2病因
1甲状腺功能亢进症：多种因素引起甲状腺功能增高，合成及分泌甲状腺激素过多，出现高代谢症候群，常伴有甲状腺肿大。
2亚临床甲亢：无临床症状、体征，血T3、T4正常，仅TSH降低。3甲状腺毒症：循环甲状腺激素过多所致的临床综合征。病因
记忆：胫前粘液性水肿、周期性麻痹、重症肌无力、Graves眼病（浸润性突眼、恶性突眼）均为自身免疫性疾病。记忆：弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）：自免震颤突眼，原发下降。慢性淋巴-桥本破坏性抗体多，亚急性病毒。放射性核素扫描是判断甲状腺结节的类型的首选方法。1.甲状腺自身功能亢进 1弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）：甲亢的最常见功能亢进疾病病因是Graves病。2桥本甲状腺毒症。3甲状腺癌（滤泡性甲状腺癌）。
4自主性功能亢进性甲状腺瘤无触痛，是光滑的球形局部腺瘤，不是叶状。2.甲状腺自身功能不亢进的甲状腺毒症
1亚急性甲状腺炎：最常见的功能不亢进的的甲状腺疾病是亚急性甲状腺炎。
2桥本甲状腺炎：一般无甲亢症状，血FT3FT4不升高，血沉不增快，甲状腺整体性肿大。3无症状性甲状腺炎。
1结节性毒性甲状腺肿+甲状腺高功能腺瘤+弥漫性甲状腺肿。1 Graves病 1定义：
Graves病是主要临床表现为代谢亢进及神经、循环等多系统兴奋性增高的甲状腺毒症，甲状腺肿大，甲状腺眼征及一些并发症。2病因
基本：遗传易感性和自身免疫功能异常。类型：自身免疫性疾病 人群：青年女性最显著。3分类
1原发：有突眼 2继发：无突眼 3高功能腺瘤：无突眼 4临表
1消化系统：肠蠕动快、大便次数增多或腹泻。2体征：肿大的甲状腺上可闻血管杂音和扪及震颤。3眼征：
4甲状腺毒征：1）高代谢2）甲状腺肿大3）突眼.恶性表现—浸润性突眼4）胫前粘液水肿。7特殊 1甲亢心： 1确诊甲亢基础上，排除其它心脏病。
1心脏扩大2严重心律失常 房颤最常见3心衰 2治疗甲亢心的关键是控制甲亢。2淡漠性甲亢 3甲亢性肌病（考点）1慢性甲亢肌病：青壮年男性，肌无力和肌萎缩特别严重。不会不能动。2重症肌无力：青壮年女性最多见，仅仅表现为肌肉疲劳。不会不能动。3甲亢伴发周期性瘫痪：青壮年男性最为多见，多在夜间发作，并且症状较重，会不能动 4妊娠期甲亢：血FT3、FT4升高而TSH降低等，临床大多是能早期诊断的。5甲亢危象 原因 甲亢消耗肾上腺皮质素。诱因 感染、合并严重全身疾病 症状 上吐下泻，高热大汗，瞻妄昏迷。预防 预防术后出现甲状腺危象，最关键的措施是.术前使基础代谢率降至正常范围 治疗 10%GS+10%碘化钠10ml。高热脉速，给碘。PTU，复方碘，心得安，糖皮质激素。时间
多发生于术后36小时以内，病情凶险。高热＞39℃，脉快＞120。8辅助 1实验室： 1TT3 和 TT4 ：
2FT3和FT4测定：是临床治疗甲亢的首选指标。3TSH测定：
1意义：反应甲状腺功能最敏感的指标。其变化先于T3和T4的变化 诊断亚临床甲亢和亚临床甲减的主要指标 2鉴别：鉴别垂体性和原发性甲亢：
1）垂体性FT3↑、FT4↑、TSH↑；2）原发性FT3↑、FT4↑、TSH↓。4 T3和T4。TSH测定：是确诊甲亢的依据。表现：T3显著升高，T4咯为升高。TSH下降。5.抗体：
1）TsAb（甲状腺兴奋性抗体）确诊GD和停药的指标。
2）甲状腺自身抗体（TPOAb和TGAb，破坏性抗体）高度提示桥本甲状腺炎。2影像学
1甲状腺 影像学检查主要包括I131的摄取率和甲状腺放射核素扫描。2确诊高功能性甲状腺结节，最有意义的检查是.放射性核素扫描 9诊断 测定甲状腺功能状态有三种方法：基础代谢率、甲状腺吸131 I率，血清中T4、T3的含量。1基础代谢率：基础代谢率在+20%以上，有诊断价值 2甲状腺吸131 I率：甲亢：摄取量增加，高峰前移。亚急性甲状腺炎：减低。记忆: 亢进增加，炎症减低。3血清中T4、T3的含量 10鉴别
1亚急性甲状腺炎伴甲亢症状者甲状腺局部变硬、疼痛拒触摸、吸131I降低与FT3／FT4升高分离、血沉快等可资区别。桥本甲状腺炎甲亢时临床与Grave病不易区别，一般甲状腺质地韧性或硬，血中抗甲状腺抗体TPOAb及TGAb明显升高。2单纯性甲状腺肿无甲亢症状，甲功FT3、FT4正常。11治疗
1一般治疗：Graves病病人要禁食含碘的食物和药物。2对症治疗：——抗甲状腺药物治疗、131 I治疗、手术治疗。1药物治疗 1丙基硫氧嘧啶
1基础：治疗甲亢的基础治疗是，抗甲状腺药物治疗.2药物：首选丙基硫氧嘧啶。维持量治疗期间根据甲状腺功能情况常需加用小量甲状腺素(或干甲状腺片)或调整剂量
3副作用：其副作用最主要的是粒细胞减少，以甲硫氧嘧啶最多见。可改为丙基硫氧嘧啶。4停药：血中粒细胞少于1.5X109。一般甲功正常保持一年以上方可停药，5疗效：判断停药是否复发的指标是甲状腺刺激免疫球蛋白。6机制：抑制甲状腺激素合成过程中的酶(如过氧化物酶)活性而抑制甲状腺激素的合成。7停药指征：治疗18个月以上；临床指征完全缓解；甲状腺功能（包括TSH）完全正常；TsAb转阴；T3抑制试验正常。记忆：T3抑制试验，TRH兴奋试验，血清TRAb测定（最好）。
1复方碘溶液：适应症：仅用于术前准备和甲亢危象处理。用药时间：2周。2β受体阻滞剂：心得安适应症：控制临床症状，术前准备和甲亢危象处理。禁忌症：哮喘、妊娠。2 I131： 1机制： 1I131被甲状腺摄取后释放出B射线。
2病人发生甲亢时，其I131摄取率2小时至少超过25%。2适应症：25岁以上，不宜手术或术后复发者。3禁忌症：妊娠、哺乳，甲亢危象。4并发症：最主要的并发症：甲状腺功能减退。3合并症的治疗: 1甲亢合并妊娠的治疗：整个妊娠期抗甲状腺药物小剂量治疗，不宜哺乳，禁用心得安。3甲亢的控制指标：
1情绪稳定2睡眠良好3体重增加4心率
（1）外科分类和特点（2）手术治疗适应证（3）手术前准备和术后处理（4）术后并发症原因、表现及处理 1外科分类和特点
1机制：是由各种原因导致正常甲状腺素分泌的反馈控制机制丧失，引起循环中甲状腺素异
常增多而出现以全身代谢亢进为主要特征的疾病总称。
2分类：外科按引起甲亢的原因可分为：原发性、继发性和高功能腺瘤三类。3意义：甲状腺大部切除术对中度以上的甲亢仍是目前最常用而有效的疗法，可以获得痊愈。
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