医学遗传学辅导教案_医学遗传学理论教案

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第十五章 免疫缺陷

 教学要求

1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机制。2．掌握HLA系统的结构和组成。

3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。

4．了解遗传性免疫缺陷病、遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。

 教学手段

多媒体课件

 教学课时

2学时

 教学内容

一、新生儿溶血症与红细胞抗原遗传

（一）新生儿溶血症（重点）

（二）血型（红细胞抗原）的遗传 1．ABO血型系统 2．Rh血型血型系统

着重介绍新生儿溶血症发病的机制。

二、HLA系统与医学

（一）HLA系统的结构和组成（重点）

1．I类基因及编码蛋白 2．II类基因及编码蛋白 3．III类基因及编码蛋白

（二）HLA与疾病的关联（重点）

（三）HLA抗原与器官移植（重点）

（四）HLA的DNA分型

着重介绍HLA系统与医学的关系。

三、遗传性免疫缺陷病（重点）

（一）遗传性无丙种球蛋白血症 1．临床特征 2．遗传学与发病机制

（二）严重联合免疫缺陷病 1．临床特征 2．遗传学与发病机制

（三）腺苷脱氨酶缺乏症 1．临床特征 2．遗传学与发病机制

四、遗传性自身免疫病(难点)

遗传性自身免疫病具有几个特点①有自身反应性免疫细胞存在；②可以分离到特异的自身抗原；③用该自身抗原免疫动物，能获得自身抗体，或诱导出特异的自身反应性细胞；④用自身抗原免疫动物可以诱导出类似人类自身免疫病的症状；⑤具有遗传基础。

（一）自身免疫病的分类(二)自身免疫病的遗传基础(三)几种常见自身免疫病

1．强直性脊椎炎

2．胰岛素依赖性糖尿病）

3．类风湿性关节炎

4．系统性红斑狼疮

（四）自身免疫病的诊疗原则

1．诊断原则

2．治疗原则