25.3人类遗传病教学设计_人类遗传病教学设计
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第三节 人类遗传病教学设计
罗邦彪
[教学过程] [师] 同学们好！请坐。很荣幸能够代李老师来上我们班的生物课！首先了，还是需要自我介绍一下，我叫罗邦彪，来自西南大学生命科学学院，大三年级！好了，现在了我们就开始上课了。老师的手里了有一段话，想请一位同学来给我们大家朗诵一下，有哪位同学愿意吗？
[生]（我们能来到这个世界坐在这里学习是多么幸运的事啊，特别是我们能以健康的体魄，迎接朝阳，送走晚霞，看花开花落，云卷云舒，这是多么美好而又浪漫的事啊！可是在这世界上却有很多人，连这些我们看似很平常的生活都无法拥有，健康对他们来说就是奢侈品，甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨和摧残，他们的生活有着不为常人所知的痛苦，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解遗传病吧！）
[师]很好，请坐，这就是我们这节课所要了解的内容，人类遗传病。（板书）[主题一：人类常见遗传病的类型] [师] 那么什么是遗传病了？遗传病又有哪些分类了？我们又该怎样预防和监测遗传病了？接下来我们就一起来看一下。
首先来看一下，关于遗传病，我们是如何定义的，所谓人类遗传病是指：由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。对于这一定义要注意的是只有遗传物质发了改变，并且能够遗传给后代的疾病，才称之为遗传病，如果只是遗传物质改变了，但是不能够将此种改变传递给后代，就不称之为遗传病。
那么，人类遗传病可以分为哪几类了？根据控制该种疾病的等位基因个数，我将人类遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病，我们已经知道，染色体的改变也是可以遗传的，所以，人类遗传病除了单基因遗传病和多基因遗传病之外，还有染色体异常遗传病。下面我们就分别来看一下：
分类：
（一）单基因遗传病
对于单基因遗传病，它是指受一对等位基因控制的遗传病。注意是由一对等位基因控制的。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。前面我们学习了，基因它是位于染色体上，并且有显性，隐形之分，染色体了又可分为常染色体和性染色体，所以根据致病基因所存在的位置和显隐性了，单基因遗传病又可分为：
常显：如多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显：如抗维生素D佝偻病
X隐：如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：如外耳道多毛症
关于苯丙酮尿症：其患者智力低下，头发发黄，尿中因为含有苯丙酮酸而有异味。这种病是由于患者的体细胞中缺少一种酶——酪氨酸酶，致使体内的苯丙酮酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
（二）多基因遗传病
好的，现在我们来看第二种类型，多基因遗传病。
多基因遗传病了是由两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病，要注意的是它至少由两对等位基因所控制。那么，多基因遗传病有何特点了？其特点表现在一下三个方面，第一由于是多对等位基因控制的，而基因了具有叠加作用，因此在群体中的发病率较高，第二、常表现出家族聚集现象，第三、比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、哮喘、冠心病、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病
我们继续来看第三种类型，染色体异常遗传病。
我们把由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种。前面我们学习了染色体异常可以分为数目和结构上的改变，所以染色体异常遗传病可以分为由染色体数目改变引起的和染色体结构改变引起。
比如染色体结构发生异常：人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”。又比如染色体数目发生异常：人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜，口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
常染色体异常遗传病：由于常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综合症，21三体综合征
性染色体异常遗传病：由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 学生分组讨论：先天性疾病都是遗传病吗？遗传病都是先天性疾病吗？（先天性疾病不一定都是遗传病，后天疾病不一定不是遗传病。先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。如果是由于遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前就已表达或形成，这种先天性疾病就是遗传病。如果是在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，造成的发育异常，形成形态或机能的改变导致的先天畸形或出生缺陷，不是由于遗传物质的改变造成的，就不属于遗传病）
为了学生更好的记忆各种遗传病，总结归纳出顺口溜。巧记遗传病的名称和类型：
常隐白聋苯，色友肌性隐 常显多并软，抗D伴性显 冠哮高压尿，先天愚猫叫
[主题二：遗传病的监测和预防] [引入]展示数据资料。
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
70～80%是由于遗传因素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
4、21三体综合征总数约100万人，以每年2万递增。[过渡]遗传病危害之大，所以我们要预防它。
首要对策就是：优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子 其措施如下：
1、禁止近亲结婚。
简述“达尔文”资料。达尔文和表妹爱玛生育6子4女，3个夭折，3个一直患病，3个终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
2、遗传咨询。[启发]红绿色盲遗传病的咨询？
假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
学生进行角色演绎，回答咨询问题。并总结出遗传咨询的步骤：
（1）对咨询人员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。（2）分析遗传病的传递方式，判断类型。（3）推算出后代的再发病风险率。（4）提出防治对策、方法和建议。
3、提倡适龄生育。一般是24—29岁，过早过晚均对母子不利，会增加遗传病的发病风险。
4、产前诊断。
（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）绒毛细胞检查（5）基因诊断
通过产前诊断可以查出一些严重的遗传病和畸形。
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